2023拓麦精要神经疾病领域年度精选（下）

2023拓麦精要神经疾病领域

■ 利司扑兰（risdiplam）是一种选择性修饰运动神经元存活2（SMN2）基因premRNA剪接的口服治疗药物，已获批用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

■ 正在进行中的、多中心、开放标签、FIREFISH研究第二部分的结果表明：利司扑兰治疗24个月，SMA患儿运动功能有了显著改善，证实长期服用利司扑兰对1型SMA患儿有益。

■ FIREFISH是唯一一项对1型SMA患儿显示出有效性和安全性的已获批口服治疗药物的研究；FIREFISH开放标签延长期研究将进一步证明利司扑兰治疗1型SMA患儿3年的长期安全性和有效性。

↑ 点击标题查看原文 ↑

■ 诺西那生（nusinersen）、利司扑兰（risdiplam）和onasemnogene abeparvovec治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床试验均显示出患者生存率和运动功能的显著改善；其中一个主要的关注点是试验期间观察到的改善能否持续多年。

■ 本研究报告了诺西那生治疗1型SMA患者的4年随访结果，以及运动、呼吸和延髓功能变化与亚型、年龄和运动神经元存活基因2（SMN2）拷贝数的关系。

■ 研究结果证实了先前报道的安全性，并支持诺西那生治疗SMA 4年的疗效持久、总体稳定或轻度改善，且无长期恶化发生，对1型SMA的治疗具有重要意义。

↑ 点击标题查看原文 ↑

■ 重症肌无力（MG）是一种典型的抗体介导的自身免疫性疾病，其自身抗体靶向乙酰胆碱受体（AChR）或肌肉特异性激酶（MuSK）等神经肌肉接头蛋白，可导致运动终板功能障碍。

■ 目前皮质类固醇和免疫抑制剂治疗可能对难治性全身型MG无效或耐受性差，迅速发展的生物制剂领域正为此类患者带来具有良好安全性和耐受性特征的强效药物，这些药物靶向MG的关键效应机制并可产生长期临床缓解。

■ 近期在美国神经病学学会年会上公布的初步数据，证实了zilucoplan和rozanolixizumab 52周的有效性和安全性，并有证据表明zilucoplan的应答率在12周至24周进一步提高。

↑ 点击标题查看原文 ↑

■ ND0612是一种开发中的、通过微创给药为帕金森病（PD）患者提供左旋多巴持续疗效的24小时皮下注射液体左旋多巴-卡比多巴；持续静脉滴注左旋多巴被认为是治疗出现症状波动的PD患者的最佳治疗途径。

■ 在第六届世界帕金森病大会（WPC 2023）上，一项描述性病例研究结果显示ND0612试验性治疗PD患者5年表现出良好的长期获益-风险特征，将为未来的患者选择治疗和教育提供信息。

■ WPC 2023上另一项BeyoND研究的亚组分析显示，24小时皮下注射ND0612试验性治疗出现症状波动的PD患者，所有亚组患者均显示1年随访期间“Good ON”时间增加，且各亚组间“Good ON”时间的增加无显著差异。