Onasemnogene abparvovec治疗1型脊髓性肌萎缩症的系统综述及荟萃分析
Onasemnogene abparvovec治疗1型脊髓性肌萎缩症的系统综述及荟萃分析的核心信息是什么？
关键信息 ◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由运动神经元存活（SMN）1基因的纯合突变引起； SMN1 编码SMN蛋白，该蛋白缺失会导致运动神经元破坏，引起肌张力下降、进行性近端肌无力以及延髓和肋间肌受累 ◆ Onasemnogene abeparvovec是首个 SMN 基因替代疗法，使用含有完整 SMN 基因拷贝数的重组腺相...
关键信息 ◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由运动神经元存活（SMN）1基因的纯合突变引起； SMN1 编码SMN蛋白，该蛋白缺失会导致运动神经元破坏，引起肌张力下降、进行性近端肌无力以及延髓和肋间肌受累 ◆ Onasemnogene abeparvovec是首个 SMN 基因替代疗法，使用含有完整 SMN 基因拷贝数的重组腺相关病毒9（AAV9），受到混合巨细胞病毒增强子/鸡-β-肌动蛋白启动子的控制；经美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准用于治疗2岁以下的SMA患者 ◆ 本文分析结果显示onasemnogene abeparvovec能显著改善1型SMA患者的运动功能，且在症状发生前（presymptomatic）阶段的治疗能改善这些儿童的发育，使其向着同龄儿童的正常水平发展 背景与主要方法 ◆ 由于SMA是一种罕见疾病... 属于「拓麦精要」分类。 关键词：脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活、Onasemnogene Abeparvovec。
本文核心问答
Q1: 这篇资讯的核心内容是什么？
关键信息 ◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由运动神经元存活（SMN）1基因的纯合突变引起； SMN1 编码SMN蛋白，该蛋白缺失会导致运动神经元破坏，引起肌张力下降、进行性近端肌无力以及延髓和肋间肌受累 ◆ Onasemnogene abeparvovec是首个 SMN 基因替代疗法，使用含有完整 SMN 基因拷贝数的重组腺相关病毒9（AAV9），受到混合巨细胞病毒增强子/鸡-β-肌动蛋白启动子的控制；经美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准用于治疗2岁以下的SMA患者 ◆ 本文分析结果显示onasemnogene abeparvovec能显著改善1型SMA患者的运动功能，且在症状发生前（presymptomatic）阶段的治疗能改善这些儿童的发育，使其向着同龄儿童的正常水平发展 背景与主要方法 ◆ 由于SMA是一种罕见疾病...
Q2: 本文属于哪个学科分类，涉及哪些关键词？
本文属于「拓麦精要」分类，涉及关键词：脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活、Onasemnogene Abeparvovec。
Q3: 这篇资讯的发布时间是什么？
本文发布于1683633636，来源为TalkMED拓麦医学资讯平台。
关键信息
◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由运动神经元存活（SMN）1基因的纯合突变引起；SMN1编码SMN蛋白，该蛋白缺失会导致运动神经元破坏，引起肌张力下降、进行性近端肌无力以及延髓和肋间肌受累
◆ Onasemnogene abeparvovec是首个SMN基因替代疗法，使用含有完整SMN基因拷贝数的重组腺相关病毒9（AAV9），受到混合巨细胞病毒增强子/鸡-β-肌动蛋白启动子的控制；经美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准用于治疗2岁以下的SMA患者
◆ 本文分析结果显示onasemnogene abeparvovec能显著改善1型SMA患者的运动功能，且在症状发生前（presymptomatic）阶段的治疗能改善这些儿童的发育，使其向着同龄儿童的正常水平发展
背景与主要方法
◆ 由于SMA是一种罕见疾病，而onasemnogene abeparvovec作为近期被研发出的疗法，其有效性和安全性的可用证据十分有限
◆ 研究者检索了Medline、Web of Science、Scopus和Cochrane Library截至2022年8月发表的研究，包括确定onasemnogene abparvovec对费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP-INTEND）评分或运动里程碑1评估的1型SMA患者影响的临床前试验和观察性研究
◆ 系统综述和荟萃分析分别纳入11项和4项研究，旨在综合证据和评估onasemnogene abeparvovec对1型SMA患者的运动功能及相关运动里程碑的影响
主要发现
◆ 荟萃分析结果显示，输注onasemnogene abeparvovec 3个月和6个月后，分别使CHOP-INTEND评分提高11.06分（9.47-12.65）和14.14分（12.42-15.86）
◆ 分别有87%、51%和12%的患者达到CHOP-INTEND评分>40、>50和>58/60分；在具有较高基线CHOP-INTEND评分的症状发生前的受试者中，这一比例增加到100%
◆ 患者的运动里程碑也得到改善，尤其是症状发生前的受试者
◆ 系统综述提示不良事件较常见，约20%的受试者转氨酶升高
临床意义
◆ Onasemnogene abeparvovec能有效改善1型SMA患者的运动功能和运动里程碑，且这种改善取决于给药时的疾病阶段，症状发生前的受试者可获得最大益处，所有/几乎所有受试者达到CHOPINTEND评分>60分，3/4的患者达到单独行走等运动里程碑
◆ 尽管一些受试者中出现了不良事件并且有些是重度的，但均得到了成功处理，鉴于SMA疾病的严重性，因此我们认为这些不良事件是可接受的
往期推文：
第1期：综述：婴儿及儿童SMA的药物治疗
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供稿＆执行编辑：Echo
校对：Jeanne
1 即无法支撑坐立、协助下站立、手膝爬行、协助下行走、单独站立、单独行走（参考网址：https://cdn.who.int/media/docs/default-source/child-growth/child-growth-standards/indicators/motor-development-milestones/mm_windows_table.pdf）。
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原文来自：Pascual-Morena C, Cavero-Redondo I, Lucerón-Lucas-Torres M, Martínez-García I, Rodríguez-Gutiérrez E, Martínez-Vizcaíno V. Onasemnogene Abeparvovec in Type 1 Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Gene Ther. 2023;34(3-4):129-138. doi:10.1089/hum.2022.161, 作者未参与本精要的编写。
#Onasemnogene abparvovec：一种脊髓性肌萎缩症的基因替代疗法
#SMA：Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌萎缩症
#SMN：Survival Motor Neuron，运动神经元存活
引用格式：Onasemnogene abparvovec治疗1型脊髓性肌萎缩症的系统综述及荟萃分析. 发布日期：1683633636. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/257 参考DOI: https://doi.org/10.1089/hum.2022.161
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