JEADV作者之声｜编委足迹：共话皮科进展

郭雅欣博士在Free Communication“临床诊断与治疗”分会场进行了“司美替尼治疗1型神经纤维瘤病儿童患者的咖啡斑和丛状神经纤维瘤”的论文发言。她表示，目前孤儿药司美替尼仍是NF1治疗的热点药物，能阻止丛状神经纤维瘤（PN）的生长。其他几种MEK抑制剂（如米达美替尼、曲美替尼、比美替尼）和酪氨酸激酶抑制剂卡博替尼等也正在儿童和成人PN患者中进行临床研究。此外，一些针对NF1的基因疗法和细胞疗法等也处在研发阶段。

未来，郭雅欣博士所在团队将进行大型长期研究，以明确对司美替尼治疗反应的预测因子（年龄、性别、分子生物学、遗传学、PN大小和位置等），并进一步研究长期药物治疗对患儿生长发育和认知的潜在影响，以及确定监测参数和治疗停止后的随访持续时间。她希望通过聚焦NF1治疗的研究热点，做更多尝试，为NF1患者做更多贡献。