从临床出发：1 例Ⅲ型 HAE 的诊断

      多次发生不明原因的额部水肿，患者四处求医，多个科室就诊后仍未有明确诊断。实验室指标提示 IgE 轻度升高，最终却被诊断为Ⅲ型遗传性血管性水肿（HAE），这个诊断是如何得出的？

      患者 42 岁，38 岁时反复出现额部肿块、手指肿胀，略带涨感，无其余异常感觉；无疼痛，无瘙痒，不伴红斑、风团。发作频率为 1 次/月，每次持续时间数日，常发作于熬夜时。既往磁共振成像结果无异常，实验室提示 IgE 轻度升高，C4 未见异常，考虑“荨麻疹”。就诊时身上无皮损，患者携带了发作时的照片（图 1）。家族中无类似病史。患者自觉口服抗组胺药无效，再次就诊。就诊后送检 C1-INH，未见异常。送检基因后提示“Ⅲ型遗传性血管性水肿”。

      遗传性血管性水肿（HAE）主要分为Ⅰ 型、Ⅱ型和Ⅲ型，其中Ⅰ型和Ⅱ型是由 C1 酯酶抑制剂的缺乏或功能异常引起的，会出现 C1-INH 和 C4 的异常改变。Ⅲ型 HAE 常常在实验室指标上面不出现从 C1-INH 和 C4 的异常，往往需要依靠家族史、临床症状和基因检测才能确诊。针对HAE的早筛流程可参考图2。

      在临床上，HAE 与荨麻疹性的血管性水肿症状还是存在差异的。本例患者未出现瘙痒、红斑、风团，抗组胺药无明显效果，血管性水肿持续时间长。虽然 C4 未出现异常且无家族史，仍考虑存在 HAE 的可能。在高度怀疑 HAE 然而 C4 未出现异常时，应考虑存在Ⅲ型 HAE 的可能性。

作者简介

邹颖 教授

      现任福建医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师，过敏中心副主任，福建医科大学皮肤病研究所副所长。兼任中国医师协会皮肤科分会青年委员会委员，中华医学会变态反应学分会第七届委员会青年学组成员，福建省医学会皮肤性病学分会第十届委员会常务委员秘书，福建省医学会变态反应学分会第三届委员会常务委员，《中华全科医学》编辑委员会第二届青年编委。