发疹性黄瘤

     【据《JAMA Dermatology》2023 年 4 月报道】题：发疹性黄瘤（中国北京协和医院皮肤科 作者 Ke-Yun Tang 等） 

      1 例 20 岁肥胖男性患者（BMI 31.2），2 年前无诱因于背部及四肢伸侧出现无症状的红黄色丘疹。既往有高脂肪饮食及糖尿病病史，否认有血脂异常、代谢综合征、血管疾病、胰腺炎或其他皮肤病家族史。皮肤科情况：背部、肩部、手臂、大腿和膝盖大量坚硬的圆形黄色丘疹对称分布（图 1A）。实验室检查显示甘油三酯（6 697 mg/ dl）和总胆固醇（943 mg/dl）。组织病理学检查显示，真皮浅层有大量淡染的泡沫细胞和明显的松散胞外脂质（图 1B），与发疹性黄瘤一致。

      发疹性黄瘤临床表现最常见于臀部、躯干和四肢侧的小的，成组的红斑及黄色丘疹。早期病变可有周围红晕，伴有压痛、瘙痒和烧灼感。发疹性黄瘤的诊断是基于临床症状，尤其是合并危险因素的患者。病理提示真皮浅层泡沫细胞、胞外脂质及血管周围炎症浸润，排除了包括传染性肌炎、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、非朗格汉斯细胞组织细胞增多症、皮脂腺增生、剥脱性环状肉芽肿和结节性基底细胞癌等其他鉴别诊断的可能。

      严重的高甘油三酯血症（通常超过 3 000 mg/dl）的情况下可出现发疹性黄瘤，这通常与遗传背景及和高危因素相关，如未经治疗和未控制的糖尿病、肥胖、过量饮酒、久坐不动的生活方式、富含碳水化合物的饮食，以及其他疾病所需的药物使用。家族性脂蛋白脂酶缺乏是一种罕见的单基因疾病，也表现为高甘油三酯血症，早期发作（通常在儿童期）出现发疹性黄瘤、视网膜脂血 症、肝脾大和复发性腹痛。基因分析可能有助于诊断和治疗这种单基因疾病。 

      无论病因如何，对于严重的高甘油三酯血症患者，建议严格进行低脂饮食，限制精制碳水化合物食物，限制或完全戒除酒精；避免服用有关药物，如贝特类药物、烟酸、高剂量 ω-3 脂肪酸。必要时可以使用降甘油三酯的药物，如载脂蛋白 C-Ⅲ反义药物。还应纠正高危因素，早期诊断对于预防高脂血症、糖尿病酮症酸中毒和冠状动脉疾病等危及生命的疾病至关重要。如果血浆甘油三酯水平恢复正常，皮损将在数周至数月内自行缓解。

      考虑到黄瘤发病年龄、多因素背景、无相应家族史和经济情况，该患者未进行基因检测。给予该患辛伐他汀治疗，并立即转诊至内分泌科，对高血糖和高甘油三酯血症进行进一步治疗和评估，后续控制不佳。患者在 1 年后并发急性胰腺炎。在严格控制血糖和血脂的情况下，系统并发症得到了很好的控制，皮疹消退。后续 8 年随访中，病情稳定。 

（吉林大学第二医院 汤占汉 编译 王爽 校审）

文章来源于医学参考报皮肤病与性病学频道