其实诊断罕见病并不难：从 1 例水肿患者看 HAE 的诊断

      导语：水肿累及 4 代人，最终经由这例女性患者找出了病因。

      不明原因水肿，家族 4 代有 10 人水肿，其中 1 人甚至因喉部水肿离世，患者最终确诊为 Ⅰ型遗传性血管性水肿（HAE），临床上该如何诊断这一罕见病？

      这名 51 岁女性患者自 18 岁反复出现颜面部、手足、腹部等部位水肿，无痛、无红热、不伴红斑、风团及瘙痒，约每月发作 1 次，每次发作未经治疗 1 周内可自行缓解。本次再发左上肢及左手水肿 1 天（图 1）。

      患者既往曾因喉部水肿引起呼吸困难、窒息，并有腹痛、腹腔积液史。家系内共 4 代 10 人患病（图 2）。

      不仅仅是水肿，从这一经典病例引发出的思考。

      HAE 属常染色体显性遗传病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿，常累及皮肤、呼吸道和胃肠道，抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效。累及上呼吸道时可导致进展迅速的喉头水肿，抢救不及时可引起窒息死亡，致死率最高达 40%，因此应培养临床医生对 HAE 的诊断意识与鉴别水平。

      C1 酯酶抑制剂（C1-INH）是 HAE 诊断的金标准，补体 C4 可作为 HAE 的初始筛查指标。临床中遇到不明原因的血管性水肿患者，可按以下流程及早筛诊断（图 3）。

专家简介

曲乐 副教授

      中国医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师。

主编简介

高兴华 教授

      中国医科大学附属第一医院副院长、皮肤科主任兼任中华医学会皮肤性病学分会候任主任委员。

主编点评

      作为一种具有致命风险的罕见病，提升对 HAE 的诊断意识与能力刻不容缓。对于疑诊患者，补体 C4 可作为有效初筛手段，进一步结合家族史、C1-INH 及 基因检测，不难对 HAE 作出诊断。