【前沿资讯】基于转录组学特征的慢性髓系白血病无治疗缓解多变量预测模型的开发与外部验证
【前沿资讯】基于转录组学特征的慢性髓系白血病无治疗缓解多变量预测模型的开发与外部验证的核心信息是什么？
导语 针对慢性髓系白血病（CML）治疗中无治疗缓解（TFR）这一关键目标，临床上长期面临患者停药后复发率居高不下且缺乏有效预测生物标志物的难题。为突破这一瓶颈，研究团队开展了一项基于转录组学的深度探索，成功开发并验证了一种新型多变量预测模型，旨在精准筛选适合停药的优势人群并揭示其潜在的生物学机制。研究结果近期发表于《Journal of Clinical O...
导语 针对慢性髓系白血病（CML）治疗中无治疗缓解（TFR）这一关键目标，临床上长期面临患者停药后复发率居高不下且缺乏有效预测生物标志物的难题。为突破这一瓶颈，研究团队开展了一项基于转录组学的深度探索，成功开发并验证了一种新型多变量预测模型，旨在精准筛选适合停药的优势人群并揭示其潜在的生物学机制。研究结果近期发表于《Journal of Clinical Oncology》杂志，现整理如下。 属于「Htology血液前沿」分类。 关键词：慢性髓性白血病。 本文由 TalkMED 拓麦医学编辑团队审核发布，内容来源清晰、引用完整，符合平台编辑方针和利益冲突披露政策。
本文核心问答
Q1: 该研究的关键数据和临床意义是什么？
然而，近50%的患者在停用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）后发生疾病复发，且目前尚无可靠的预测性生物标志物。该模型在训练集和内部验证集中的受试者工作特征曲线下面积（AUROC）分别为0.83（95% CI：0.73-0.93）和0.75（95% CI：0.55-1.00）。在外部测试队列中，其区分能力得到了证实：作为2年TFR的二元预测因子，整体AUROC为0.71（95% CI：0.58-0.83），在伊马替尼治疗患者中为0.77（95% CI：0.61-0.92）；作为事件发生时间预测因子，Log-rank P值为0.0042。
Q2: 这篇文章的来源和作者资质如何？
参考文献DOI：10.1200/JCO-25-02948。发布于2026-07-23。
Q3: 本文涉及哪些核心医学术语和研究方向？
本文围绕「【前沿资讯】基于转录组学特征的慢性髓系白血病无治疗缓解多变量预测模型的开发与外部验证」主题，涉及慢性髓性白血病等核心术语和研究方向。文中涉及的核心术语定义：TKI即酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitor）；CI即置信区间（Confidence Interval），表示估计值的可信范围。。研究方法方面，统计分析采用通路富集分析、机器学习方法等方法。
Q4: 该研究采用了什么研究设计和方法？
本研究采用转录组学研究和真实世界研究设计。
关键词：
导语
针对慢性髓系白血病（CML）治疗中无治疗缓解（TFR）这一关键目标，临床上长期面临患者停药后复发率居高不下且缺乏有效预测生物标志物的难题。为突破这一瓶颈，研究团队开展了一项基于转录组学的深度探索，成功开发并验证了一种新型多变量预测模型，旨在精准筛选适合停药的优势人群并揭示其潜在的生物学机制。研究结果近期发表于《Journal of Clinical Oncology》杂志，现整理如下。
目的
无治疗缓解（TFR）是慢性髓系白血病（CML）的主要治疗目标。然而，近50%的患者在停用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）后发生疾病复发，且目前尚无可靠的预测性生物标志物。
方法
研究人员对多中心STIM2试验（n = 96）中停用伊马替尼（IMA）患者的外周血细胞转录组进行了分析，以开发一种基于转录组学的模型，用于预测患者在2年内实现TFR的可能性。研究将基于DESEQ2的机器学习方法与经典机器学习算法进行了比较。随后，该特征模型在一个独立的、尝试停用伊马替尼或尼洛替尼的真实世界队列（n = 70）中进行了外部验证。此外，研究进一步探讨了与该特征相关的生物学过程。
结果
研究鉴定出了一个包含50个基因的特征模型，能够有效区分实现2年持续TFR的患者与发生分子学复发的患者。该模型在训练集和内部验证集中的受试者工作特征曲线下面积（AUROC）分别为0.83（95% CI：0.73-0.93）和0.75（95% CI：0.55-1.00）。在外部测试队列中，其区分能力得到了证实：作为2年TFR的二元预测因子，整体AUROC为0.71（95% CI：0.58-0.83），在伊马替尼治疗患者中为0.77（95% CI：0.61-0.92）；作为事件发生时间预测因子，Log-rank P值为0.0042。
生物学分析显示，高TFR特征组患者的髓系免疫细胞和自然杀伤T细胞比例较高，且Hedgehog信号通路富集；而低TFR特征组患者的淋巴细胞比例较高，mTOR信号通路富集，并呈现出氧化磷酸化激活的趋势。此外，T细胞受体和免疫球蛋白重链库分析表明，高TFR特征组的免疫多克隆性显著更高。
结论
这些发现表明，在TKI停药时进行转录组学分析能够预测CML患者的TFR预后，并为持续TFR背后的潜在机制提供了生物学见解。
参考文献：
Vincent Alcazer et al. Development and External Validation of a Transcriptome-Based Multivariable Prediction Model for Treatment-Free Remission in Chronic Myeloid Leukemia. J Clin Oncol 44, 1992-2005(2026). DOI:10.1200/JCO-25-02948
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本文涉及的主要医学术语
文中涉及的核心术语定义：TKI即酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitor）；CI即置信区间（Confidence Interval），表示估计值的可信范围。
本文研究方法与设计类型
本研究采用转录组学研究和真实世界研究设计。统计分析采用通路富集分析、机器学习方法等方法。
引用格式：【前沿资讯】基于转录组学特征的慢性髓系白血病无治疗缓解多变量预测模型的开发与外部验证. 发布日期：2026-07-23. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/4375 参考DOI: https://doi.org/10.1200/JCO-25-02948
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