EBMT2026 | 遗传易感基因在Richter综合征患者异基因造血干细胞移植必要性中的作用研究

Richter综合征（RS）在过去被认为仅能通过异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）实现治愈。然而，近年来嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗的进展正在挑战这一传统治疗模式。本研究旨在探讨遗传易感基因检测在指导RS患者治疗决策中的潜在价值，尤其是在CAR-T治疗后获得完全缓解（CR）的患者中，用以评估是否仍需进行allo-HSCT巩固治疗。

本研究回顾性分析1例63岁男性RS患者的临床资料。患者最初诊断为慢性淋巴细胞白血病（CLL），随后转化为浆母细胞淋巴瘤（PBL）。通过免疫球蛋白基因重排及基因检测证实与原发CLL具有克隆相关性。

患者接受BCMA靶向CAR-T细胞治疗后达到CR。随后对患者外周血样本进行高通量DNA测序，以筛查900余个与血液和免疫系统疾病相关遗传易感基因，并结合患者遗传背景及疾病演变过程综合评估其临床治疗策略。

基因检测共发现4种致病性或可能致病性变异：

此外，还检测到12个经生物信息学分析预测可能具有致病性的变异。整体遗传学特征提示患者存在较高的血液系统肿瘤遗传易感风险，因此临床上建议进行allo-HSCT。

然而患者拒绝移植，仅接受BTK抑制剂巩固治疗。CAR-T治疗后14个月，患者再次复发，经病理证实为经典型霍奇金淋巴瘤（cHL）。免疫球蛋白基因重排分析显示，该肿瘤与既往CLL/PBL无克隆相关性，提示为新发第二原发恶性肿瘤。患者随后接受ABVD及D-AVD方案化疗再次达到完全缓解，并计划接受allo-HSCT治疗。

童春容

高博医学（血液病）研究中心免疫与靶向治疗学科带头人，高博医学（血液病）北京研究中心北京高博博仁医院科研院长，血液一科（血液/肿瘤）主任；同济医科大学医学硕士。

专业擅长：

从事血液内科临床工作及实验研究40多年。擅长恶性肿瘤，尤其是急性白血病、淋巴瘤、骨髓瘤的免疫治疗；擅长通过血液病整合诊断， 包括细胞形态学、细胞化学、 免疫组织化学、流式细胞分析技术、染色体及荧光原位杂交技术(FISH), 基因诊断技术，病原分析技术，药物浓度及药物代谢基因分析技术，来实现对血液病进行整合及个性化治疗。

学术任职：

中国医药生物技术协会医药生物技术临床专业委员会常委；

中国抗癌协会生物治疗专业委员会委员；

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员；

中国医师协会检验医师分会血液肿瘤专业委员会副主任委员；

北京血液细胞检验专家委员会副主任委员；

北京医学会检验医学分会远程诊断诊断能力培训组副组长；

《中国生物治疗杂志》编委。

冯少美

副主任医师  

北京高博博仁医院 血液一科（血液/肿瘤科） 淋巴瘤组负责人

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会第一届中国T细胞淋巴瘤工作组 委员

中国性病艾滋病防治协会HIV合并肿瘤专业委员会HIV淋巴瘤协作组 委员

丰台区卫健委遴选为癌症防治科普专家

擅长恶性血液病细胞免疫治疗（CART细胞治疗等）

自体造血干细胞移植治疗淋巴系统恶性肿瘤

血液领域新药临床试验管理（参与30余项CART及药物临床试验）

发表国内外学术论文10余篇、《淋巴瘤整合诊断学》副主编 

成果多次在EHA/ASH/EBMT/APBMT等血液年会展示

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