中国发表：司美替尼治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿

中国发表：司美替尼治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的核心信息是什么？

点击 蓝字 关注“ 拓麦精要 ” 概 述 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性多系统疾病，通常表现为多发性咖啡斑（café-au-lait macules，CALMs）和神经纤维瘤，其中20%-50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），导致不良的外观改变、器官功能障碍和恶性肿瘤转化，严重影响患者生活质量（...

点击 蓝字 关注“ 拓麦精要 ” 概 述 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性多系统疾病，通常表现为多发性咖啡斑（café-au-lait macules，CALMs）和神经纤维瘤，其中20%-50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），导致不良的外观改变、器官功能障碍和恶性肿瘤转化，严重影响患者生活质量（QoL）。 2020年，MEK1/2抑制剂司美替尼在美国获批用于治疗PN，目前其被推荐用于治疗3-18岁、有症状、无法手术的PN患者，并于2023年9月在中国获批上市。本项来自中国的病例报告介绍了2022年3月至2023年6月期间4例PN患者（3-11岁；2男2女）在司美替尼上市前“同情用药（compassionate use）”的治疗经验。 本文由高兴华撰写，属于「拓麦精要」分类。 关键词：司美替尼、Ⅰ型神经纤维瘤病、咖啡斑/咖啡牛奶斑、丛状神经纤维瘤 、中国发表。

本文核心问答

Q1: 这篇资讯的核心内容是什么？

点击 蓝字 关注“ 拓麦精要 ” 概 述 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性多系统疾病，通常表现为多发性咖啡斑（café-au-lait macules，CALMs）和神经纤维瘤，其中20%-50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），导致不良的外观改变、器官功能障碍和恶性肿瘤转化，严重影响患者生活质量（QoL）。 2020年，MEK1/2抑制剂司美替尼在美国获批用于治疗PN，目前其被推荐用于治疗3-18岁、有症状、无法手术的PN患者，并于2023年9月在中国获批上市。本项来自中国的病例报告介绍了2022年3月至2023年6月期间4例PN患者（3-11岁；2男2女）在司美替尼上市前“同情用药（compassionate use）”的治疗经验。

Q2: 本文属于哪个学科分类，涉及哪些关键词？

本文属于「拓麦精要」分类，涉及关键词：司美替尼、Ⅰ型神经纤维瘤病、咖啡斑/咖啡牛奶斑、丛状神经纤维瘤 、中国发表，由高兴华撰写。

Q3: 这篇资讯的发布时间是什么？

本文发布于1711540864，来源为TalkMED拓麦医学资讯平台。

高兴华

作者学术资质

高兴华，就职于中国医科大学附属第一医院，所属科室：皮肤科，职称：主任医师，高兴华，博士，二级教授，长江学者特聘教授、博士生导师 免疫皮肤病诊治技术国家地方联合工程研究中心主任 国家卫健委免疫皮肤病重点实验室主任 中华医学会皮肤性病学分会第十六届委员会主任委员 中国医师协会皮肤科医师分会第七届会长 负责开展各类科研课题十余项，发表学术文章300余篇，包括SCI论文190余篇、获国内专利14项，国外专利2项 主编、副主编或参编教材/专著32部，包括主编、参编英文专著9部 获...。

关键词：

司美替尼
Ⅰ型神经纤维瘤病
咖啡斑/咖啡牛奶斑
丛状神经纤维瘤
中国发表

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概 述

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性多系统疾病，通常表现为多发性咖啡斑（café-au-lait macules，CALMs）和神经纤维瘤，其中20%-50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），导致不良的外观改变、器官功能障碍和恶性肿瘤转化，严重影响患者生活质量（QoL）。

 

2020年，MEK1/2抑制剂司美替尼在美国获批用于治疗PN，目前其被推荐用于治疗3-18岁、有症状、无法手术的PN患者，并于2023年9月在中国获批上市。本项来自中国的病例报告介绍了2022年3月至2023年6月期间4例PN患者（3-11岁；2男2女）在司美替尼上市前“同情用药（compassionate use）”的治疗经验。研究发表在JAMA Dermatology期刊上。

 

在接受司美替尼（25 mg/m2）治疗15个月后，患者2的PN体积明显减小，而其他3例患者的PN体积仅轻微减小，患者的QoL随治疗而改善。4例患者出现可耐受的不良反应，主要为皮肤反应，均经对症治疗后缓解。其中3例患者在使用司美替尼后观察到CALM颜色明显变浅，而另1例患者的改善幅度较小。最明显的改善率高达99%，平均改善率约为61%。然而，即使使用相同的相机拍摄，并通过Adobe Photoshop RGB进行颜色评估，在光线和角度的一致性方面仍存在局限性。

 

结 论

从机制上看，这些改善可能是MEK抑制剂介导的抑制黑色素生成相关基因表达、酪氨酸酶活性和黑色素细胞增殖的结果。因此，有必要进一步研究和开发基于MEK抑制剂的CALMs局部治疗方法。

 

通讯作者（其一）：Xing-Hua Gao, Department of Dermatology, The First Hospital of China Medical University, Shenyang, Liaoning, China.

 

 

供稿：Jeanne

排版：Vanessa＆Serine

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本文封面图ID 287227 |Pexels.com。本文在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。

 

原文来自：Guo YX, Wang HX, Wang SS, et al. Treatment With Selumetinib for Café-au-Lait Macules and Plexiform Neurofibroma in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1. JAMA Dermatol. 2024 Jan 10. doi: 10.1001/jamadermatol.2023.5338

 

#Selumetinib：司美替尼

#NF1：Neurofibromatosis Type 1，Ⅰ型神经纤维瘤病

#CALM：Café-Au-Lait Macule，咖啡斑/咖啡牛奶斑

#PN：Plexiform Neurofibroma，丛状神经纤维瘤

 

引用格式：中国发表：司美替尼治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿. 发布日期：1711540864. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/740 参考DOI: https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2023.5338

2024-03-27

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