【奇案追踪】纤维腺瘤恶变，影像学却显示无异常肿块

【奇案追踪】纤维腺瘤恶变，影像学却显示无异常肿块的核心信息是什么？

纤维腺瘤是迄今为止最常见的乳房肿块，几乎占所有乳腺活检的一半。纤维腺瘤是良性肿块，只有体积较大或迅速增大时才需要积极干预，大多数可进行安全监测。但本文所介绍的这例患者双侧乳房多发纤维腺瘤，5年内接受了两次乳房良性肿块手术切除，后出现乳头内翻，但诸多影像学检测显示肿块较前变化不大，患者具体罹患了何种疾病？一起来看一下吧！ 基本情况 患者，女，37岁，以“胸部多...

纤维腺瘤是迄今为止最常见的乳房肿块，几乎占所有乳腺活检的一半。纤维腺瘤是良性肿块，只有体积较大或迅速增大时才需要积极干预，大多数可进行安全监测。但本文所介绍的这例患者双侧乳房多发纤维腺瘤，5年内接受了两次乳房良性肿块手术切除，后出现乳头内翻，但诸多影像学检测显示肿块较前变化不大，患者具体罹患了何种疾病？ 属于「学术资讯」分类。 本文由 TalkMED 拓麦医学编辑团队审核发布，内容来源清晰、引用完整，符合平台编辑方针和利益冲突披露政策。

本文核心问答

Q1: 该研究的关键数据和临床意义是什么？

纤维腺瘤是良性肿块，只有体积较大或迅速增大时才需要积极干预，大多数可进行安全监测。但本文所介绍的这例患者双侧乳房多发纤维腺瘤，5年内接受了两次乳房良性肿块手术切除，后出现乳头内翻，但诸多影像学检测显示肿块较前变化不大，患者具体罹患了何种疾病？基本情况 患者，女，37岁，以“胸部多发肿块5年”为主诉入院。生育史：G2P2 既往史：过去5年中，接受了两次双侧乳房良性肿块手术切除。

Q2: 这篇文章的来源和作者资质如何？

发布于2022-04-19。

Q3: 本文涉及哪些核心医学术语和研究方向？

文中涉及的核心术语定义：MRI即磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging）。

来源：学术资讯


纤维腺瘤是迄今为止最常见的乳房肿块，几乎占所有乳腺活检的一半。纤维腺瘤是良性肿块，只有体积较大或迅速增大时才需要积极干预，大多数可进行安全监测。但本文所介绍的这例患者双侧乳房多发纤维腺瘤，5年内接受了两次乳房良性肿块手术切除，后出现乳头内翻，但诸多影像学检测显示肿块较前变化不大，患者具体罹患了何种疾病？一起来看一下吧！


基本情况

患者，女，37岁，以“胸部多发肿块5年”为主诉入院。
生育史：G2P2
既往史：过去5年中，接受了两次双侧乳房良性肿块手术切除。
无乳腺癌家族史。

诊疗经过

体格检查：皮肤有斑点色素沉着，触诊发现乳房结节，触痛。两个乳房中最大的肿块约为 4cm。乳房可见之前手术留下的疤痕。
血常规检查无明显异常。
双侧乳房超声检查显示：乳房中散布着许多清晰的等回声结节，较大的约4-4.5cm，BI-RADS 4A。
MRI检查显示：广泛的双侧 BI-RADS 3 肿块，提示纤维腺瘤。
双侧乳房最大肿块Tru-Cut活检显示：确诊为纤维瘤。
因此，建议患者继续密切随访以进行临床检查和系列超声检查。

肿瘤恶变

9个月后，患者报告右侧乳头内翻，无乳头溢液。
体格检查显示：右侧乳头回缩，乳房周围皮肤呈橙色，无红斑。右侧腋窝可触及小而活动的淋巴结。
乳房X线显示：明显的皮肤增厚和多个肿块，右侧腋窝淋巴结明显。


右乳房超声检查显示：大量清晰的等回声至低回声结节，较大的尺寸可达4-4.5 cm；与之前超声检查在双侧乳房中看到的结节相比，没有变化。然而，发现内部血管分布显著差异，以及乳头-乳晕复合体的显着增厚，BI-RADS 4B。
乳房MRI检查显示：无数大小不等的增强性肿块散布在双侧乳房；其中一些聚集在一起形成更大的团块。与患者之前的MRI检查相同，右乳上内象限中较大的结节为3.6×3.3cm，左乳上内象限中的结节为3.9×2.8cm；左乳房有一些非增强性囊性病变，与单纯性囊肿一致。与之前不同的是出现了右侧乳房明显的皮肤增厚和水肿变化，乳头内陷。

进一步检查

组织病理学检查显示：良性乳腺改变，包括腺病和柱状细胞改变/增生；许多肿瘤栓子散布在乳房组织中。

肿瘤栓子免疫组化结果显示：ER(SP1)-阴性(3/8)，PgR(1E2)-阴性(0/8)，HER2neu(4B5)-阴性(1+)。（使用Allred评分）
淋巴结的 Tru-Cut 活检显示：转移性乳腺癌。
在开始治疗前，推荐患者进行 PET-CT，以协助疾病分期并扫描全身以寻找并存病理的证据。此外，由于常规乳房成像未能识别离散的乳房原发部位，希望PET-CT 可以显示出乳房中 18F-氟脱氧葡萄糖 (FDG) 亲和力增加的区域。
PET-CT显示：乳腺和覆盖皮肤存在弥漫性FDG摄取，以及同侧淋巴结FDG高摄取。观察到同时存在心房粘液瘤和非FDG高摄取甲状腺结节。
基因检测显示：PRKAR1A胚系基因突变，证实了卡尼综合征的诊断。

下一步诊疗策略

决定对乳头-乳晕复合体下的组织进行随机Tru-Cut活检，因为在该区域注意到乳腺实质的异常回声增加。未进行皮肤活检，因为没有发现转移性皮肤受累的临床证据，并且变化仅为皮肤水肿。若乳房的随机Tru-Cut活检未显示诊断，则将进行乳晕周围区域的切口楔形活检。此外，如果这些措施都没有提供足够的组织进行诊断，则患者的治疗将基于组织病理学检查结果和在转移性淋巴结上获得的IHC谱。


小编有话说

纤维腺瘤的确切病因尚不清楚，目前被认为是正常乳房发育的异常，是增生的结果，涉及腺体和基质成分。有研究显示大多数患有单纯性纤维腺瘤的女性患乳腺癌的风险并没有显着增加。然而，患有复杂纤维腺瘤的患者患乳腺癌的风险则会增加。
临床上，除乳腺囊肿和部分肿块，如脂肪瘤和错构瘤，仅在超声上即可明确诊断之外，临床诊断必须通过正式的三联评估对所有乳房肿块进行评价，包括临床检查、适当的成像和组织诊断。对于出现多个肿块的患者，影像学检查可能无法检测到细微的恶变。对于此类患者，需要广泛的组织取样和密切的影像学随访。而本例患者在超声检查及MRI检查中未见肿块异常，作为排除性诊断怀疑其为原发性乳腺癌。由于临床表现及影像学均显示患者可能患有家族性家族性肾癌综合征，后期进行的基因检测显示该患者PRKAR1A胚系基因突变，证实了卡尼综合征的诊断。该病例提示我们当存在多个双侧纤维腺瘤时，这种良性肿块可能会变成恶性的并且强调了基因检测对早发性、双侧和多发性纤维腺瘤异常表现的患者的重要性。

— 【 THE END 】—

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本文涉及的主要医学术语

文中涉及的核心术语定义：MRI即磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging）。

引用格式：【奇案追踪】纤维腺瘤恶变，影像学却显示无异常肿块. 发布日期：2022-04-19. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/6

2022-04-19

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