中国发表 | 罕见病例：年轻亚洲男性眶周原发性皮肤黏液癌的诊疗启示

近日，福建医科大学附属第一医院皮肤科程波教授团队在国际皮肤病学期刊Acta Dermato-Venereologica发表病例报告，报道了一例发生于42岁亚洲男性的眶周原发性皮肤黏液癌（PCMC）。作为起源于小汗腺的极罕见皮肤附属器肿瘤，PCMC在年轻亚洲人群中发病极为少见，该病例为非典型人群的诊断思路与眶周病变的手术策略提供了重要的临床参考。

病例概况：眶周缓慢生长的无症状囊性结节

患者为42岁亚洲男性，因左侧面部无症状结节缓慢生长3年就诊。体格检查可见左眶下区域、下睑缘下方0.5cm处，存在一大小约1.2×1×0.8cm的质韧囊性结节，结节表面伴毛细血管扩张、表面皮肤呈半透明状，病变未累及眼睑，患者无区域淋巴结肿大及全身伴随症状。

对最初切除的病灶行组织病理检查，可见边界清楚的肿瘤岛，由形态单一的基底样细胞构成，呈现PCMC典型的“黏液海中的蓝色岛屿”形态；阿辛蓝特殊染色证实肿瘤间质存在大量酸性黏蛋白沉积。免疫组化检测显示，肿瘤细胞弥漫表达CK7，局灶性CEA和EMA反应性，而CK20、S100、GCDFP15、GATA3、ER、PR均为阴性。
 为排除隐匿性内脏恶性肿瘤皮肤转移，患者完善了系统性评估：胸、腹、盆腔增强CT未见原发肿瘤病灶及区域淋巴结肿大；上消化道内镜与结肠镜仅提示慢性胃炎、结肠良性息肉；血清肿瘤标志物CEA、CA19-9、CA125均处于正常范围。结合影像学、内镜结果与靶向免疫组化组合，最终排除肺、胃肠道、乳腺来源的转移性黏液癌，确诊为原发性皮肤黏液癌。

治疗层面，初始按2 mm临床切缘行切除术，术后病理提示深部切缘存在肿瘤累及；随后改行Mohs显微外科手术，术中冰冻切片分析确认肿瘤已完整切除。术后功能与美容效果良好。截至术后1年随访，患者未出现局部复发与远处转移。

诊断核心：系统鉴别原发与转移性皮肤黏液癌

皮肤出现黏液性癌病灶时，临床诊断常面临核心困境：多数皮肤黏液癌病损为隐匿内脏原发灶的转移灶，而非原发性皮肤黏液癌，二者的预后与治疗策略存在本质差异。

研究指出，CK7阳性/CK20阴性的免疫表型是PCMC的典型特征，但乳腺、肺来源的黏液癌同样可呈现该表达模式，因此必须补充谱系特异性免疫组化标志物，才能实现精准鉴别。在本病例中，所有乳腺来源特异性标志物（ER、PR、GCDFP15、GATA3）与胃肠道来源特异性标志物（CK20、CDX2、SATB2）均为阴性，结合全身检查无异常发现，最终明确了皮肤原发的诊断。

作者同时强调，PCMC的诊断需结合组织病理形态、免疫组化谱、临床表现与全身评估进行综合判断，不可依赖单一生物标志物。本研究未检测辅助皮肤来源标志物p63与CK5/6——二者在PCMC中的阳性率分别约为40%与20%，但凭借完整的诊断组合，该局限并未影响最终诊断的准确性。

本病例证实原发性皮肤黏液癌可发生于年轻亚洲人群的眶周区域。临床面对年轻患者眶周持续存在的结节时，需保持对PCMC的诊断警惕；通过标准化免疫组化组合可有效排除转移性疾病，而Mohs显微外科手术可在保障肿瘤学安全的前提下，优化眶周病变的功能与美容预后。