News | 国际罕见病日——当真实世界数据“失语”：罕见皮肤病研究的编码困境与破局之路
News | 国际罕见病日——当真实世界数据“失语”：罕见皮肤病研究的编码困境与破局之路的核心信息是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Derm ” 今天（2月28日）是 第19个国际罕见病日， 全球约3亿罕见病患者中，80%的罕见病为遗传性疾病，其中 大量疾病以皮肤表现为核心或伴随特征，皮肤病学是罕见病研究与诊疗的关键领域。 近年来，大规模真实世界数据（Real-World Data, RWD）平台已快速成为现代皮肤病流行病学研究的核心基石...
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Derm ” 今天（2月28日）是 第19个国际罕见病日， 全球约3亿罕见病患者中，80%的罕见病为遗传性疾病，其中 大量疾病以皮肤表现为核心或伴随特征，皮肤病学是罕见病研究与诊疗的关键领域。 近年来，大规模真实世界数据（Real-World Data, RWD）平台已快速成为现代皮肤病流行病学研究的核心基石，为疾病危险因素、合并症谱、临床结局的探索提供了前所未有的规模支撑。 原文作者 Prof. Philip Curman 瑞典卡罗林斯卡学院临床科学家兼皮肤科医生 德国吕贝克实验皮肤病学研究所客座研究员、 JAAD编委会成员 然而，瑞典卡罗林斯卡学院Philip Curman教授于今年初在英国皮肤病学杂志（BJD）发表的专题通讯文章，直指当前RWD研究领域长期被忽视的核心短板：以美国为核心的全球主流RWD平台， 因ICD-10-CM编码体... 本文由Philip Curman撰写，属于「拓麦Derm」分类。 关键词：皮肤病学、真实世界数据。
本文核心问答
Q1: 这篇资讯的核心内容是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Derm ” 今天（2月28日）是 第19个国际罕见病日， 全球约3亿罕见病患者中，80%的罕见病为遗传性疾病，其中 大量疾病以皮肤表现为核心或伴随特征，皮肤病学是罕见病研究与诊疗的关键领域。 近年来，大规模真实世界数据（Real-World Data, RWD）平台已快速成为现代皮肤病流行病学研究的核心基石，为疾病危险因素、合并症谱、临床结局的探索提供了前所未有的规模支撑。 原文作者 Prof. Philip Curman 瑞典卡罗林斯卡学院临床科学家兼皮肤科医生 德国吕贝克实验皮肤病学研究所客座研究员、 JAAD编委会成员 然而，瑞典卡罗林斯卡学院Philip Curman教授于今年初在英国皮肤病学杂志（BJD）发表的专题通讯文章，直指当前RWD研究领域长期被忽视的核心短板：以美国为核心的全球主流RWD平台， 因ICD-10-CM编码体...
Q2: 本文属于哪个学科分类，涉及哪些关键词？
本文属于「拓麦Derm」分类，涉及关键词：皮肤病学、真实世界数据，由Philip Curman撰写。
Q3: 这篇资讯的发布时间是什么？
本文发布于1772280053，来源为TalkMED拓麦医学资讯平台。
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今天（2月28日）是第19个国际罕见病日，全球约3亿罕见病患者中，80%的罕见病为遗传性疾病，其中大量疾病以皮肤表现为核心或伴随特征，皮肤病学是罕见病研究与诊疗的关键领域。近年来，大规模真实世界数据（Real-World Data, RWD）平台已快速成为现代皮肤病流行病学研究的核心基石，为疾病危险因素、合并症谱、临床结局的探索提供了前所未有的规模支撑。
原文作者
Prof. Philip Curman
瑞典卡罗林斯卡学院临床科学家兼皮肤科医生
德国吕贝克实验皮肤病学研究所客座研究员、
JAAD编委会成员
然而，瑞典卡罗林斯卡学院Philip Curman教授于今年初在英国皮肤病学杂志（BJD）发表的专题通讯文章，直指当前RWD研究领域长期被忽视的核心短板：以美国为核心的全球主流RWD平台，因ICD-10-CM编码体系的固有结构性缺陷，正让大量罕见皮肤病陷入“无编码、无队列、无研究”的系统性失语困境。
01
规模化RWD平台的发展，
与罕见病研究的底层前提矛盾
TriNetX、MarketScan、Optum Clinformatics、PCORnet、Cerner Real-World Data、Epic Cosmos、美国国立卫生研究院（NIH）All of Us项目等全球主流RWD网络，累计覆盖数千万甚至数亿级别的患者人群。其超大规模样本量，为皮肤病领域的危险因素、合并症、临床结局研究提供了前所未有的机遇，也正逐步成为皮肤病学研究循证证据体系的核心支柱。
既往该研究团队及全球学界已针对RWD分析的优势与局限性展开了广泛探讨，包括《美国皮肤病学会杂志（JAAD）》《过敏与临床免疫学杂志（JACI）》中针对研究方法学的深度交流。但在混杂因素、随访偏倚、队列定义等诸多广受关注的方法学争议之外，编码词汇体系本身的底层缺陷，却极少受到学界的审视——而编码体系，从根本上决定了哪些患者能被数据识别、哪些疾病能进入研究视野，是所有RWD研究成立的核心前提。
02
ICD-10-CM的结构性缺陷：
罕见皮肤病研究的核心壁垒
美国几乎所有主流RWD平台均完全依赖ICD-10-CM编码体系，而该体系是为医保报销场景优化的临床修订版本，并非以疾病分类学（nosology）为核心设计。其结构与英国、瑞典等全球多数国家使用的WHO原版ICD-10存在本质差异：对常见病的编码进行了大量扩展，却同时截断了诸多罕见病的分类条目，删除了具有临床意义的疾病区分，这一问题对皮肤病学领域的影响尤为突出。
在WHO原版ICD-10中，Darier病、Hailey-Hailey病、念珠状发（monilethrix）、先天性甲发育不良、皮脂腺痣、线性IgA皮病等多种罕见皮肤病，均设有独立的特异性亚编码；但在ICD-10-CM体系中，上述疾病无任何对应特异性编码，全部被合并至宽泛的非特异性分类中，在基于ICD-10-CM的RWD平台中完全无法被区分识别。文章明确指出，这一问题并非临床编码错误，而是ICD-10-CM体系中根本不存在对应的特异性编码。
03
编码缺失的连锁效应：从科学有效性
崩塌，到卫生公平的系统性失衡
队列构建根本性失效，研究科学性底层崩塌
对于大量遗传性皮肤病、大疱性疾病、先天性皮肤疾病，研究者无法基于ICD-10-CM构建有效的研究队列。例如，一项试图基于ICD-10-CM数据研究Darier病的分析，最终纳入的只会是一组无相关性的异质性疾病混合人群，无法获得有效的研究结论。
更隐蔽的影响是，编码的缺失迫使研究者陷入两难的错误选择：要么将生物学行为完全不同的疾病合并为复合研究终点，要么将这些罕见病完全排除出研究，而两种选择均会从根本上破坏研究的科学有效性。
编码有效性验证的可能性被彻底剥夺
即便是ICD-10-CM中已有的常见病编码，也存在阳性预测值（PPV）参差不齐的问题，需补充临床信息才能实现可靠的病例识别，这一局限性已被学界广泛认知。
但与之不同的是，美国以外的英国、瑞典等国家的全国登记研究已证实，具备特异性ICD-10编码的罕见皮肤病，凭借其特征性的临床、组织学或遗传学特征，编码可表现出极高的特异性；而ICD-10-CM中对应编码的完全缺失，让学界连评估这些疾病编码有效性的机会都不复存在。
规模悖论与循证证据体系的系统性偏倚
极具悖论性的是，让大型RWD平台在罕见病研究中具备吸引力的超大规模样本量，恰恰放大了编码不足带来的后果。当疾病诊断无法在编码体系中被区分，无论数据库的样本量多大，这些罕见病在汇总分析中都会被有效“抹去”。
这种数据层面的缺席，会进一步扭曲整个皮肤病学的循证证据体系：无编码的疾病，将在塑造临床指南、医疗资源分配、卫生政策制定的核心研究中持续缺席。文章强调，这种研究层面的“沉默”，并非疾病本身的临床负担过低，而是源于编码词汇的缺失；随着RWD持续影响监管、临床与学术决策，这些数据盲区必须被明确正视。
04
破局之路：正视编码局限，
推动三大可行改进路径
基于上述核心困境，文章明确提出了三项具备可操作性的改进策略，为破解罕见皮肤病RWD研究困局提供了循证方向：
关键诊断领域的靶向编码协调与扩展
文章指出，短期内实现ICD-11的全面替换并不现实，但对ICD-10-CM进行选择性扩展，为定义明确的先天性、自身免疫性罕见皮肤病增设特异性亚编码，可立即实现多种罕见病有效研究队列的构建。
这一扩展对专科场景下诊断的疾病价值最为显著——此类疾病的编码多由皮肤科医师完成，或有组织病理学、基因检测结果作为支撑，编码准确性可得到保障。该举措虽需美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）、皮肤病学专业学会、编码管理机构的协同推进，但相较于全面的分类体系改革，具备极强的现实可行性。
建立更严格的RWD发表透明度标准
当前期刊已越来越多地要求RWD研究稿件提供所用编码列表，但极少有稿件明确声明哪些疾病无法被现有编码体系捕获，这一问题对主要在二级、三级医疗机构确诊的罕见病尤为关键——医保编码的缺失，会完全掩盖这些疾病的真实存在。
文章呼吁，RWD研究应常规报告研究范围内缺失的编码及其潜在影响，从而避免对研究结果的过度解读，清晰界定RWD分析的真实适用边界。
与现有临床本体体系的深度整合
SNOMED-CT、OMOP通用数据模型、表型库等体系，已对大量罕见皮肤病实现了ICD-10-CM所不具备的精细化编码。英国的实践经验证实，通过链接国家疾病登记库、病理数据集，即便医保编码不足以识别罕见皮肤病，也可通过多源数据整合实现病例的精准筛选。
文章提出，将上述临床本体体系与医保编码联合应用，无需新增ICD编码，即可显著提升罕见病表型分型的准确性，为RWD研究提供新的解决方案。
05
结语
文章最终以一句振聋发聩的结论收尾：What cannot be coded cannot be studied, and what cannot be studied risks being forgotten.（无法被编码的疾病，便无法被研究；而无法被研究的疾病，终将面临被遗忘的风险）。
RWD的出现，彻底变革了皮肤病流行病学的研究范式，但其构建的循证证据体系，既被其优势所塑造，也同样被其遗漏与盲区所定义。当常见病被反复分析验证，而大量罕见病却因编码缺失始终无法被数据识别、被研究覆盖，最终必将导致知识积累、科研经费分配、临床诊疗关注的差距持续扩大。
在国际罕见病日，正视RWD在罕见病研究中的底层局限，推动编码体系的完善、研究透明度的提升、多源数据的整合，才能让每一种罕见病都不被数据遗忘，让每一位罕见病患者的诊疗需求，都能被循证医学的发展所覆盖。
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END
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供稿：Meredith
审核：Jaya
排版：Haojun / Vanessa
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参考来源：
Curman P. When Real-World Data Miss Rare Diseases. Br J Dermatol. Published online January 13, 2026. doi:10.1093/bjd/ljag019
#Dermatology：皮肤病学
#RWD：Real World Data，真实世界数据
引用格式：News | 国际罕见病日——当真实世界数据“失语”：罕见皮肤病研究的编码困境与破局之路. 发布日期：1772280053. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/3499 参考DOI: https://doi.org/10.1093/bjd/ljag019
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