12基因检测助力乳腺原位癌放疗决策
12基因检测助力乳腺原位癌放疗决策的核心信息是什么？
你是否听说过“乳腺癌原位癌”？它是一种尚未突破乳腺导管的早期癌变，虽不属于浸润性癌，但若不加以干预，部分病例可能进展为浸润性乳腺癌。过去，医生常建议患者在保乳手术后接受放疗以降低复发风险。然而，是否所有患者都需要放疗？能否更精准地识别出哪些患者可以安全地“跳过”这一步骤？ 近期， JAMA Oncology 在线发表了一项题为“Radiotherapy Wi...
你是否听说过“乳腺癌原位癌”？它是一种尚未突破乳腺导管的早期癌变，虽不属于浸润性癌，但若不加以干预，部分病例可能进展为浸润性乳腺癌。过去，医生常建议患者在保乳手术后接受放疗以降低复发风险。 属于「ONCO前沿」分类。 关键词：乳腺原位癌 、放疗、基因检测。
本文核心问答
Q1: 这篇资讯的核心内容是什么？
你是否听说过“乳腺癌原位癌”？它是一种尚未突破乳腺导管的早期癌变，虽不属于浸润性癌，但若不加以干预，部分病例可能进展为浸润性乳腺癌。过去，医生常建议患者在保乳手术后接受放疗以降低复发风险。
Q2: 本文属于哪个学科分类，涉及哪些关键词？
本文属于「ONCO前沿」分类，涉及关键词：乳腺原位癌 、放疗、基因检测。
Q3: 这篇资讯的发布时间是什么？
本文发布于1767778422，来源为TalkMED拓麦医学资讯平台。
你是否听说过“乳腺癌原位癌”？它是一种尚未突破乳腺导管的早期癌变，虽不属于浸润性癌，但若不加以干预，部分病例可能进展为浸润性乳腺癌。过去，医生常建议患者在保乳手术后接受放疗以降低复发风险。然而，是否所有患者都需要放疗？能否更精准地识别出哪些患者可以安全地“跳过”这一步骤？
近期，JAMA Oncology在线发表了一项题为“Radiotherapy With a 12-Gene Expression Assay for Ductal Carcinoma In Situ A Randomized Clinical Trial”的研究。该前瞻性临床试验首次证实，通过12基因表达检测（DCIS Score）指导导管原位癌（DCIS）患者是否在保乳手术后接受放疗，不仅能将5年同侧乳腺事件（IBE）发生率控制在约5%，还能让近半数低风险患者安全地避免放疗。
该研究由美国东部肿瘤协作组-美国放射影像网络（ECOG-ACRIN）主导，共纳入339名经筛查发现的DCIS患者。所有患者在接受术前乳腺MRI评估后，进行保乳手术。术后，研究人员对其中171名患者成功进行了12基因DCIS Score检测，并根据评分结果提出放疗建议：- 低评分（DS < 39）：建议不进行放疗；- 中/高评分（DS ≥ 39）：建议接受放疗。
本研究中，93%的患者（159人）接受了基于评分的建议：82名低评分患者中，75人未接受放疗；89名中/高评分患者中，84人接受了放疗。
经过中位5年的随访，研究人员发现：
全组171名患者中，仅有8人出现同侧乳腺复发事件（4例为浸润性癌，4例为DCIS复发），5年IBE发生率为4.8%（95% CI, 2.4%–9.4%）。
低评分组的IBE率为5.1%（4/82），中/高评分组为4.5%（4/89），两组之间无显著差异。
在严格遵循评分建议的159名患者中，低评分组IBE率为5.5%，中/高评分组为4.8%，依然保持稳定低位。
这意味着，无论评分高低、是否接受放疗，患者的5年复发风险均被控制在较低水平，且年复发率约为1%，远低于历史研究中仅接受手术未放疗的患者年复发率（2.5%）。
近半数患者属低危，可安全避免放疗
本研究中有48%的患者（82人）被划为低评分组，他们中的绝大多数（75人）未接受放疗，但5年复发率并未升高。这说明，DCIS Score能有效识别出近半数复发风险极低的患者，使其在避免放疗的同时，不增加复发风险。
年龄与复发：年轻患者风险略高
研究还发现，50岁以下患者的IBE率（6.1%）略高于50岁以上者（4.5%），且不论评分高低，年轻患者的复发风险都稍高。这提示，对年轻患者的治疗决策需更加谨慎。
图1. 流程图
图2. Kaplan-Meier曲线
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短评与讨论
该研究首次在前瞻性设计中验证了12基因检测（DCIS Score）在指导保乳术后放疗决策中的可行性与有效性。值得注意的是，中/高评分组在接受放疗后，年复发率降至约1%，显著低于历史对照，说明放疗对高危患者确有保护作用；而低评分组在未放疗的情况下，年复发率同样维持在1%左右，支持了对此类患者省略放疗的安全性。
然而，研究也存在局限：样本量偏小，且近三分之一患者在保乳术后因切缘不足或发现浸润癌等原因未能进行基因检测，限制了结果的泛化能力。此外，年轻患者（<50岁）的复发风险略高，提示年龄仍是不可忽视的风险因素。
参考文献
1.Seema A, Khan,Justin, Romanoff,Constantine, Gatsonis et al. Radiotherapy With a 12-Gene Expression Assay for Ductal Carcinoma In Situ: A Randomized Clinical Trial.[J] .JAMA Oncol, 2025.
撰写丨陈博
责任编辑丨郭筝
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引用格式：12基因检测助力乳腺原位癌放疗决策. 发布日期：1767778422. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/3243
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