利司扑兰治疗1型脊髓性肌萎缩症患儿1年安全有效
利司扑兰治疗1型脊髓性肌萎缩症患儿1年安全有效的核心信息是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Neurol ” 关键信息 ◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活1（ SMN1 ）基因突变，导致其合成的SMN蛋白存活水平降低而引起的神经肌肉疾病，其中的1型SMA 1 是一种严重的分型；SMA个体至少保留了一个与 SMN1 同源的 SMN2 基因，但仅能产生低水平的SMN蛋白，不足以完全补偿 SMN1 突变引起的损...
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Neurol ” 关键信息 ◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活1（ SMN1 ）基因突变，导致其合成的SMN蛋白存活水平降低而引起的神经肌肉疾病，其中的1型SMA 1 是一种严重的分型；SMA个体至少保留了一个与 SMN1 同源的 SMN2 基因，但仅能产生低水平的SMN蛋白，不足以完全补偿 SMN1 突变引起的损失 ◆ 利司扑兰（Risdiplam）是一种选择性修饰 SMN2 基因premRNA剪接的口服治疗药物，已获批用于治疗SMA ◆ 本项正在进行中的、多中心、开放标签、FIREFISH研究第二部分结果表明：利司扑兰治疗12个月后，患儿运动功能有了显著改善，证实长期服用利司扑兰对1型SMA患儿有益 背景与主要方法 ◆ 随着疾病修饰疗法 2 的普及，SMA患儿的寿命延长，运动、呼吸和延髓功能有所改善，但患儿会持续经历运动功能障碍；仍需研究疾病... 属于「拓麦Neurol」分类。 关键词：脊髓性肌萎缩症、利司扑兰、运动神经元存活。
本文核心问答
Q1: 这篇资讯的核心内容是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Neurol ” 关键信息 ◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活1（ SMN1 ）基因突变，导致其合成的SMN蛋白存活水平降低而引起的神经肌肉疾病，其中的1型SMA 1 是一种严重的分型；SMA个体至少保留了一个与 SMN1 同源的 SMN2 基因，但仅能产生低水平的SMN蛋白，不足以完全补偿 SMN1 突变引起的损失 ◆ 利司扑兰（Risdiplam）是一种选择性修饰 SMN2 基因premRNA剪接的口服治疗药物，已获批用于治疗SMA ◆ 本项正在进行中的、多中心、开放标签、FIREFISH研究第二部分结果表明：利司扑兰治疗12个月后，患儿运动功能有了显著改善，证实长期服用利司扑兰对1型SMA患儿有益 背景与主要方法 ◆ 随着疾病修饰疗法 2 的普及，SMA患儿的寿命延长，运动、呼吸和延髓功能有所改善，但患儿会持续经历运动功能障碍；仍需研究疾病...
Q2: 本文属于哪个学科分类，涉及哪些关键词？
本文属于「拓麦Neurol」分类，涉及关键词：脊髓性肌萎缩症、利司扑兰、运动神经元存活。
Q3: 这篇资讯的发布时间是什么？
本文发布于1762257697，来源为TalkMED拓麦医学资讯平台。
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关键信息
◆ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活1（SMN1）基因突变，导致其合成的SMN蛋白存活水平降低而引起的神经肌肉疾病，其中的1型SMA1是一种严重的分型；SMA个体至少保留了一个与SMN1同源的SMN2基因，但仅能产生低水平的SMN蛋白，不足以完全补偿SMN1突变引起的损失
◆ 利司扑兰（Risdiplam）是一种选择性修饰SMN2基因premRNA剪接的口服治疗药物，已获批用于治疗SMA
◆ 本项正在进行中的、多中心、开放标签、FIREFISH研究第二部分结果表明：利司扑兰治疗12个月后，患儿运动功能有了显著改善，证实长期服用利司扑兰对1型SMA患儿有益
背景与主要方法
◆ 随着疾病修饰疗法2的普及，SMA患儿的寿命延长，运动、呼吸和延髓功能有所改善，但患儿会持续经历运动功能障碍；仍需研究疾病修饰疗法的长期有效性和安全性
◆ 本研究纳入2018年3月13日至11月19日诊断为1型SMA的41例患儿（注册时年龄为1-7个月）3，旨在评估利司扑兰治疗24个月的安全性和有效性
◆ 主要终点为根据22项贝利婴幼儿发展量表第三版（BSID-Ⅲ）评估治疗12个月后能在无支撑情况下独坐至少5秒的患儿比例；安全性评估包括不良事件的发生率和严重程度等
主要发现
◆ 治疗24个月后，38名患儿继续参与研究，18名患儿（44%；90%CI，31-58）能在无支撑情况下独坐至少30秒（与未经治的1型SMA患儿自然史的表现标准相比P<0.0001），无患儿能独立站立（0%；90%CI，0-7）或独立行走（0%；90%CI，0-7）
◆ 最常报告的不良事件是上呼吸道感染（22例，54%）；最常见的严重不良事件是肺炎（16例，39%）和呼吸窘迫（3例，7%）
临床意义
◆ FIREFISH是唯一一项对1型SMA患儿显示出有效性和安全性的获批口服治疗的研究；利司扑兰治疗24个月的有效性和安全性表明，患儿对治疗持续受益，并表现出与未经治的1型SMA患儿的自然史队列不同的运动功能和运动发育水平
◆ FIREFISH开放标签延长期研究将进一步证明利司扑兰治疗1型SMA患儿3年的长期安全性和有效性
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供稿：Echo，校对：Jeanne
1 1型SMA约占SMA的50-70%，症状通常在6月龄时出现，未经治的患儿无法在无支撑的情况下独坐，且运动功能进行性下降，伴随呼吸和吞咽功能下降，预期寿命缩短。
2 美国食品和药物管理局（FDA）和欧盟（EU）委员会已批准了三种疾病修饰疗法，其临床疗效和安全性已在至少12个月内得到证明：nusinersen，一种鞘内给药的SMN2靶向反义寡核苷酸；onasemnogene abeparvovec，一种静脉给药的腺相关病毒载体基因替代疗法；risdiplam，一种口服小分子药物。
3 5个月至2岁患儿口服利司扑兰，每日1次，剂量为0.2 mg/kg；当患儿达到2岁时，剂量增加至0.25 mg/kg；5个月以下患儿初始剂量为0.004 mg/kg（1至3个月）或0.008 mg/kg（3至5个月），一旦获得患儿的药代动力学数据，初始剂量将调整为0.2 mg/kg。
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原文来自：Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M, Rose K, et al. Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial. Lancet Neurol. 2022;21(12):1110-1119. doi:10.1016/S1474-4422(22)00339-8, 作者未参与本精要的编写。
#SMA：Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌萎缩症
#Risdiplam：利司扑兰
#SMN：Survival Motor Neuron，运动神经元存活
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引用格式：利司扑兰治疗1型脊髓性肌萎缩症患儿1年安全有效. 发布日期：1762257697. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/3156 参考DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00339-8
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