诺西那生治疗1型SMA患者的有效性及安全性：4年随访结果
诺西那生治疗1型SMA患者的有效性及安全性：4年随访结果的核心信息是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦 Neurol ” 关键信息 ◆ 诺西那生（Nusinersen）、利司扑兰（risdiplam）和onasemnogene abeparvovec治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床试验均显示出患者生存率和运动功能的显著改善；其中一个主要的关注点是试验期间观察到的改善能否持续多年 ◆ 本研究报告了诺西那生治疗1型SMA患者的4年随...
文中所表达的任何观点不代表编辑部的观点，文中提及或排除任何方法或药物并不构成对其使用的提倡、建议或拒绝，因此在为本文中提及的任何产品开处方前，请查阅生产商 的最新处方信息。内容仅限医疗卫生专业人士学习交流使用，非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读，否则由此产生的相关风险与后果应自行承担。 本条内容封面图ID 108682352 | Dreamstime.com 在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。 属于「拓麦Neurol」分类。 关键词：脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活、诺西那生。 本文由 TalkMED 拓麦医学编辑团队审核发布，内容来源清晰、引用完整，符合平台编辑方针和利益冲突披露政策。
本文核心问答
Q1: 该研究的关键数据和临床意义是什么？
内容仅限医疗卫生专业人士学习交流使用，非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读，否则由此产生的相关风险与后果应自行承担。本条内容封面图ID 108682352 | Dreamstime.com 在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。原文来自：Pane M, Coratti G, Sansone VA, et al. Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function [published online ahead of print, 2023 Mar 7]. Eur J Neurol. 2023; 10.1111/ene.15768 doi: 10.1111/ene.15768 (© Author(s) (or their employer(s)) 2023. This is an open-access article distributed under the terms of...
Q2: 这篇文章的来源和作者资质如何？
参考文献DOI：10.1111/ene.15768。发布于2025-11-03。
Q3: 本文涉及哪些核心医学术语和研究方向？
本文围绕「诺西那生治疗1型SMA患者的有效性及安全性：4年随访结果」主题，涉及脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活、诺西那生等核心术语和研究方向。
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关键信息
◆ 诺西那生（Nusinersen）、利司扑兰（risdiplam）和onasemnogene abeparvovec治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床试验均显示出患者生存率和运动功能的显著改善；其中一个主要的关注点是试验期间观察到的改善能否持续多年
◆ 本研究报告了诺西那生治疗1型SMA患者的4年随访结果，以及运动、呼吸和延髓功能变化与亚型、年龄和运动神经元存活基因2（SMN2）拷贝数的关系；结果证实了先前报道的安全性，并支持诺西那生治疗4年的疗效持久、总体稳定或轻度改善，且无长期恶化发生
背景与主要方法
◆ 目前已有研究报道了诺西那生治疗患儿2年的部分真实世界数据，但少有长期随访的报道
◆本研究使用费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP INTEND）、Hammersmith婴儿神经检查第二部分（HINE-Ⅱ）、Hammersmith运动功能量表扩展版（HFMSE）和6 min步行试验（6MWT），对1型SMA患者在首次给药后12个月、24个月和48个月进行至少一次的评估
◆ 根据SMN2拷贝数、起始治疗年龄和疾病严重程度，对有完整诺西那生数据的婴儿队列进行分层；采用Dubowitz十进制分类法定义疾病严重程度，即1.1（最严重患者）、1.5（中等）和1.9（最轻）
主要发现
◆ 研究纳入年龄从7天至12岁（平均3.3岁，标准差3.6岁）的48例患者，CHOP INTEND和HINE-Ⅱ评分在基线至48个月内显著增加（P<0.001）
◆ 基线至48个月内，疾病严重程度1.1的患者的CHOP INTEND和HINE-Ⅱ评分未显著增加（P=0.144，P=0.655），1.5（P<0.001，P=0.008）和1.9的患者（P<0.001，P<0.001）评分显著增加
◆ 基线至48个月后，年龄<210天（P=0.017，P=0.018）和<2岁（P<0.001，P=0.001）患者的CHOP INTEND和HINE-Ⅱ评分显著增加，2-5岁患者的CHOP INTEND评分显著增加（P=0.010）而HINE-Ⅱ评分未显著增加（P=0.066），5-12岁患者的CHOP INTEND和HINE-Ⅱ评分均未显著增加（P=0.153，P=0.655）
◆ 在混合模型分析中，年龄、营养和呼吸状态可预测两种量表的变化，但不能预测SMN2拷贝数和十进制分类
◆ 随访期间未发生治疗相关的严重不良事件，且无任何血小板或肾脏受累迹象
临床意义
◆ 本研究结果支持诺西那生治疗4年的疗效持久性，证实无长期恶化发生
◆ 由于未经治的婴儿存活率极低，且随时间的推移有逐渐恶化的趋势，本研究结果对1型SMA的治疗具有特别的意义
往期推文：
第1期：综述：婴儿及儿童SMA的药物治疗
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执行编辑：Echo
供稿：Echo
校对：Jeanne
声明：
编辑部对刊载内容进行仔细审阅以尽力保持其准确性，但对稿件的使用或其中的任何错误、遗漏或不准确之处等均不承担任何责任。文中所表达的任何观点不代表编辑部的观点，文中提及或排除任何方法或药物并不构成对其使用的提倡、建议或拒绝，因此在为本文中提及的任何产品开处方前，请查阅生产商的最新处方信息。内容仅限医疗卫生专业人士学习交流使用，非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读，否则由此产生的相关风险与后果应自行承担。本条内容封面图ID 108682352 | Dreamstime.com
在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。
原文来自：Pane M, Coratti G, Sansone VA, et al. Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function [published online ahead of print, 2023 Mar 7]. Eur J Neurol. 2023;10.1111/ene.15768 doi:10.1111/ene.15768 (© Author(s) (or their employer(s)) 2023. This is an open-access article distributed under the terms of the CC BY-NC.), 作者未参与本精要的编写。
#SMA：Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌萎缩症
#SMN：Survival Motor Neuron，运动神经元存活
#Nusinersen：诺西那生
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本文研究方法与设计类型
本研究采用临床试验和真实世界研究设计。
本文临床背景与意义
本文属于脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活、诺西那生等医学领域。该研究评估的终点指标包括安全性指标。
引用格式：诺西那生治疗1型SMA患者的有效性及安全性：4年随访结果. 发布日期：2025-11-03. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/3154 参考DOI: https://doi.org/10.1111/ene.15768
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