顶刊精要 | 整合基因型与表型特征推动化脓性汗腺炎精准医疗实践
顶刊精要 | 整合基因型与表型特征推动化脓性汗腺炎精准医疗实践的核心信息是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦精要 ” 关键信息 ◆ 化脓性汗腺炎（Hidradenitis Suppurativa, HS）是一种存在大量未满足临床需求的慢性炎症性皮肤病；HS显著的临床异质性提示：HS诊断可能涵盖多种独立疾病实体，而识别医学相关的HS亚型将优化疾病管理 ◆ 精准医疗是一种疾病管理方法，利用患者基因组中编码的信息，并结合临...
文中所表达的任何观点不代表编辑部的观点，文中提及或排除任何方法或药物并不构成对其使用的提倡、建议或拒绝，因此在为本文中提及的任何产品开处方前，请查阅生产商的最新处方信息。内容仅限医疗卫生专业人士学习交流使用，非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读，否则由此产生的相关风险与后果应自行承担。 在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。 属于「拓麦Derm」分类。 关键词：化脓性汗腺炎的诊疗进展、化脓性汗腺炎。 本文由 TalkMED 拓麦医学编辑团队审核发布，内容来源清晰、引用完整，符合平台编辑方针和利益冲突披露政策。
本文核心问答
Q1: 该研究的关键数据和临床意义是什么？
内容仅限医疗卫生专业人士学习交流使用，非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读，否则由此产生的相关风险与后果应自行承担。在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。原文来自：Petukhova L, Colvin A, Koerts NDK, Horváth B. Leveraging genotypes and phenotypes to implement precision medicine in hidradenitis suppurativa management. Br J Dermatol. 2025;192(Supplement_1):i22-i29. doi: 10.1093/bjd/ljae399 , 作者未参与本精要的编写。
Q2: 这篇文章的来源和作者资质如何？
参考文献DOI：10.1093/bjd/ljae399。发布于2025-07-08。
Q3: 本文涉及哪些核心医学术语和研究方向？
本文围绕「顶刊精要 | 整合基因型与表型特征推动化脓性汗腺炎精准医疗实践」主题，涉及化脓性汗腺炎的诊疗进展、化脓性汗腺炎等核心术语和研究方向。
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关键信息
◆ 化脓性汗腺炎（Hidradenitis Suppurativa, HS）是一种存在大量未满足临床需求的慢性炎症性皮肤病；HS显著的临床异质性提示：HS诊断可能涵盖多种独立疾病实体，而识别医学相关的HS亚型将优化疾病管理
◆ 精准医疗是一种疾病管理方法，利用患者基因组中编码的信息，并结合临床表现和药物反应情况，以识别疾病亚型
◆ 本文系统综述HS表型与基因型研究进展，并提出HS精准医疗实践的战略框架；未来研究应扩展多尺度表型评估体系，并基于大规模队列的基因型-表型数据开展迭代性研究设计，以严格定义临床相关的HS亚型
主要发现
◆ 既往HS亚型研究主要聚焦基于皮损临床特征的表型分类，现有分类体系的局限性凸显了深化疾病亚型认知的迫切性；初步遗传学研究证据表明，HS至少存在三种亚型，各亚型在疾病风险与药物反应方面具有不同临床意义
◆ 针对HS单基因病因的遗传学研究表明，存在两种关联不同通路的亚型，其在共病风险和治疗决策方面具有不同的临床意义
◆ HS表型分析需在多尺度层面展开；遗传变异与疾病的关联中存在多种潜在中介因子，各分子数据尺度为识别具临床意义的生物标志物提供了独特机遇；关于遗传变异对各尺度数据效应的深入认知，有助于：1）验证统计学关联；2）明确疾病机制；3）为临床前及临床研究提供替代终点
临床意义
◆ 当前对HS临床相关性表型与基因型的认知局限，尚不足以形成适用于常规临床实践的诊疗建议；进一步的研究投入将能明确具有医学意义的HS疾病亚型，其关键线索蕴藏于表型-基因型关联分析中
◆ 本综述提出优先研究方向：深化对医学相关HS亚型的认知，构建精细化疾病分型系统以提升预后预测价值，助力临床医生实现疾病进展/严重度/并发症的前瞻性防控
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执行编辑：Tong
供稿：Jason
校对：Jaya
排版：Vanessa
声明：
编辑部对刊载内容进行仔细审阅以尽力保持其准确性，但对稿件的使用或其中的任何错误、遗漏或不准确之处等均不承担任何责任。文中所表达的任何观点不代表编辑部的观点，文中提及或排除任何方法或药物并不构成对其使用的提倡、建议或拒绝，因此在为本文中提及的任何产品开处方前，请查阅生产商的最新处方信息。内容仅限医疗卫生专业人士学习交流使用，非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读，否则由此产生的相关风险与后果应自行承担。
在未获得正式授权前，所有转载及使用文中内容均为侵权。
原文来自：Petukhova L, Colvin A, Koerts NDK, Horváth B. Leveraging genotypes and phenotypes to implement precision medicine in hidradenitis suppurativa management. Br J Dermatol. 2025;192(Supplement_1):i22-i29. doi:10.1093/bjd/ljae399 , 作者未参与本精要的编写。
#HS：Hidradenitis Suppurativa，化脓性汗腺炎
本文研究方法与设计类型
本研究采用荟萃分析/系统综述和基因组学研究设计。统计分析采用异质性检验等方法。
引用格式：顶刊精要 | 整合基因型与表型特征推动化脓性汗腺炎精准医疗实践. 发布日期：2025-07-08. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/2381 参考DOI: https://doi.org/10.1093/bjd/ljae399
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