ESMO OPEN发布肾癌cfDNA早筛模型，I期检出率87.8%

肾细胞癌（RCC）全球负担日益加重，2022年新发病例约43.5万例，死亡15.6万例^[1]。RCC生存率与诊断时机密切相关，局限性RCC患者5年生存率可达93.3%，而转移性患者骤降至18.2%^[2]。由于缺乏有效早期筛查手段，约30%的患者确诊时已处于晚期^[3]。亟需开发高灵敏度与特异性的早期筛查技术以实现RCC的早期诊断。

近日，中山大学肿瘤防治中心董培教授团队与江苏省肿瘤医院喻彬教授团队合作的DECIPHER-RCC肾癌早筛研究成果发表在ESMO OPEN（IF=8.3）^[4]。研究首次将MERCURY多组学液体活检技术应用于RCC早筛模型构建，模型在独立验证队列中表现优异，AUC达0.952、敏感性90.5%、特异性93.8%，可有效区分早期肾癌与良性肾病，为肾癌无创早诊和精准管理带来革命性工具。

1、样本量大：研究纳入313例RCC患者及359例非癌对照，涵盖训练集、验证集及外部独立验证集。

2、早筛性能优：内部独立验证集AUC达0.966，敏感性90.5%，特异性93.8%；外部独立验证集AUC达0.952，特异性92.9%。 

3、精准识别早期与良性病变：I期RCC检出率87.8%，且能有效区分恶性肿瘤与非癌人群，避免过度医疗。

4、评分反映肿瘤侵袭性： 模型预测评分与肿瘤TNM分期进展、Fuhrman分级降低及侵袭性亚型呈正相关，具有潜在预后提示价值。

本研究的训练集来自于中山大学肿瘤防治中心（SYUCC），280名经影像学发现肾脏异常并接受诊疗的参与者中，142例经病理确诊为 RCC患者，138例为非癌对照。研究设置了162例内部独立验证集，并纳入江苏省肿瘤医院 230例参与者作为外部验证集。三个数据集的I期肾癌占比分别为66.2%（训练集）、57.6%（内部独立验证集）和70.6%（外部验证集）。

收集血浆cfDNA样本进行低深度WGS测序，提取Focal拷贝数变异（Focal CNV）、片段大小分布（FSD）和核小体足迹（NFP）共3种cfDNA片段组学特征，采用堆叠集成模型整合三类特征，并通过H2O AutoML框架优化超参数，最终构建集成模型，以平均预测分数进行诊断。

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