医道匠心｜顾卫琼教授：呼吁更多关注特殊类型糖尿病以推动中国糖尿病精准诊疗

前  言

中国是目前世界上糖尿病患者数量最多的国家，且发病率仍在不断攀升，严重危害着我国居民健康。如何加强糖尿病整体防控，全面优化糖尿病患者管理之路，从临床实践到学术科研、期刊发表，我国内分泌领域的临床专家一直坚持做出着不懈的努力。

近日，Journal of Diabetes、《中华内分泌代谢杂志》编辑部联合拓麦（TalkMED）特别邀请上海交通大学医学院附属瑞金医院的顾卫琼教授，就特殊类型糖尿病的临床特征等话题展开了分享，以期为糖尿病的临床诊治工作提供借鉴，为中国内分泌领域同道在特殊类型糖尿病的防治方面提供参考和依据。

2023年，顾卫琼教授带领的团队在《中华内分泌代谢杂志》发表了一项十分具有意义的研究，该研究基于文献对中国特殊类型糖尿病的临床特征进行了分析。在这项研究中，顾教授团队进行了大量文献检索工作，最终锁定613篇中外文献，在7377例特殊类型糖尿病患者中分析了该人群的特征。

谈及进行这项研究的背景，顾教授表示，糖尿病的发病率逐年升高，发病年龄逐年提前，更多儿童以至于青少年和年轻的成年人患上糖尿病，同时以往常见的以年龄为特征的2型糖尿病或肥胖相关糖尿病更多地出现在儿童和青年群体中，并且近年来1型糖尿病发病率也相应升高，这些流行病学现象给临床分型带来了很多困惑。与此同时，不同于1型和2型糖尿病，大多特殊糖尿病具有特殊的发病机制，而对于糖尿病患者而言，如果无法明确分型，将会影响后续的精准治疗。

在该研究中，研究者首先排除了1型和2型糖尿病以及妊娠期糖尿病患者，然后将特殊糖尿病患者分为8个亚类，包括胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染和不常见的免疫介导性糖尿病。研究结果发现，占比最高的亚类为胰岛β细胞功能单基因缺陷（50.21%），在这些患者中50%可能是新生儿患者，另外50%则更倾向于出现在青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者中；其次是胰源性糖尿病，占比35.65%；而其余患者的特殊糖尿病类型就分布在其他6个亚类中。

在进行该研究时，顾教授发现针对特殊糖尿病的文献以病例报道的形式为主，很少有集中的队列报道，而且在万方或知网检索到的中文文献要远高于PUBMED中的英文文献。因此，顾教授呼吁中国内分泌领域同道们提高对特殊糖尿病的关注，因为我们已经有更多检测平台，包括免疫检测、基因检测以及线粒体基因组检测等，可以帮助筛查先天性基因缺陷或单基因缺陷类型的糖尿病。同时，顾教授也希望同道们更多地将临床发现整理成文，或者将患者进行队列管理，以便更好地观察患者的远期转归，以及对药物治疗的反应性等。

顾教授呼吁中国临床研究工作者能够把更多工作成果发表在《中华内分泌代谢杂志》、Journal of Diabetes上，与全国乃至世界各地的内分泌领域研究者进行分享和交流；她表示，Journal of Diabetes这份SCI杂志充分考虑到了中国原创研究和国外先进研究之间的连接，很好地促进了中西方之间医学领域的学术交流。

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