不止乳腺癌和卵巢癌！BRCA1/2基因与7种癌症风险相关
不止乳腺癌和卵巢癌！BRCA1/2基因与7种癌症风险相关的核心信息是什么？
导 读 乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的肿瘤易感基因,包括BRAC1及BRAC2。其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。2013年5月,著名影星安吉丽娜·朱莉自曝通过基因测序得知自己是 BRCA1 突变基因携带者。为此，她接受了预防性双侧乳腺切除术,并在2年后她再次行预防性的双侧输卵管...
导 读 乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的肿瘤易感基因,包括BRAC1及BRAC2。其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。2013年5月,著名影星安吉丽娜·朱莉自曝通过基因测序得知自己是 BRCA1 突变基因携带者。 属于「学术资讯」分类。 本文由 TalkMED 拓麦医学编辑团队审核发布，内容来源清晰、引用完整，符合平台编辑方针和利益冲突披露政策。
本文核心问答
Q1: 该研究的关键数据和临床意义是什么？
该研究对14 种常见癌症类型的 63 828 名患者和 37 086 名对照者进行了大规模测序研究，评估了BRCA1 和 BRCA2 致病变异与癌症类型及其临床特征的关联。与BRCA致病突变相关被定义为比值比（OR）＞4.0、P＜0.0001，BRCA1中的胆道癌（OR=17.4；95%CI 5.8-51.9）、BRCA2中的食道癌（OR=5.6；95%CI 2.9-11.0），以及BRCA1中的胃癌（OR=5.2；95%CI 2.6-10.5），还有BRCA2中的4种既定的癌症类型（OR=4.7；95%CI 3.1-7.1）。
Q2: 这篇文章的来源和作者资质如何？
发布于2022-06-14。
Q3: 本文涉及哪些核心医学术语和研究方向？
文中涉及的核心术语定义：OR即比值比（Odds Ratio），衡量暴露因素与结局之间的关联强度；CI即置信区间（Confidence Interval），表示估计值的可信范围。。这些结果表明 BRCA1 和 BRCA2 基因检测具有更广泛的临床相关性。
Q4: 该研究采用了什么研究设计和方法？
本研究采用病例对照研究设计。
导 读
BRCA1/2基因与7种癌症风险相关
图1：14 种癌症类型组和对照组中 BRCA1 和 BRCA2 致病性变异的频率
图2：4 种已知的与BRCA1或BRCA2相关癌症类型的绝对风险评估
图3：3种新发现的与BRCA1或BRCA2相关癌症类型的绝对风险评估
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短评与讨论
1. 这项基于注册数据库的大规模病例对照研究的结果表明，BRCA1 和 BRCA2 的致病变异与 7 种癌症类型的风险相关。这些结果表明 BRCA1 和 BRCA2 基因检测具有更广泛的临床相关性。
2. 本研究的数据来源于日本的BioBank Japan的DNA样本和临床信息。因此，该项研究结果是否也适用于其他人群，还需要进一步的研究支持。
3. 本研究结果显示，BRCA1 和/或 BRCA2 的致病性变异与胆道癌、胃癌和食道癌的风险增加有关。由于在一些胆道癌和食管癌患者中观察到同源重组修复缺陷，因此需要进一步的研究来揭示将BRCA1 和/或 BRCA2 致病变异和这些癌症类型联系起来的机制，以了解PARP 抑制剂在这些肿瘤当中的潜在疗效。
1.Momozawa Yukihide,Sasai Rumi,Usui Yoshiaki et al. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.[J] .JAMA Oncol, 2022.
— 【 THE END 】—
本文涉及的主要医学术语
文中涉及的核心术语定义：OR即比值比（Odds Ratio），衡量暴露因素与结局之间的关联强度；CI即置信区间（Confidence Interval），表示估计值的可信范围。
本文研究方法与设计类型
本研究采用病例对照研究设计。
引用格式：不止乳腺癌和卵巢癌！BRCA1/2基因与7种癌症风险相关. 发布日期：2022-06-14. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/17
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