化脓性汗腺炎与心血管代谢疾病的遗传相关性
化脓性汗腺炎与心血管代谢疾病的遗传相关性的核心信息是什么？
点击 蓝字 关注“ 拓麦精要 ” 化脓性汗腺炎（HS）是一种慢性、系统性、炎症性皮肤病，不仅严重影响患者生活质量，还使患者较普通人群具有更高的糖尿病、心血管疾病（CVD）和全因死亡风险。既往研究发现，HS相关的遗传变异与银屑病、炎症性肠病和糖尿病等共病相关，可能增加罹患这些疾病的风险。 多基因风险评分（PRS）可提供个体对特定疾病遗传...
点击 蓝字 关注“ 拓麦精要 ” 化脓性汗腺炎（HS）是一种慢性、系统性、炎症性皮肤病，不仅严重影响患者生活质量，还使患者较普通人群具有更高的糖尿病、心血管疾病（CVD）和全因死亡风险。既往研究发现，HS相关的遗传变异与银屑病、炎症性肠病和糖尿病等共病相关，可能增加罹患这些疾病的风险。 多基因风险评分（PRS）可提供个体对特定疾病遗传易感性的数据，成为一种分析遗传相关性和风险预测的有力工具。 属于「拓麦精要」分类。 关键词：化脓性汗腺炎、冠状动脉疾病、糖尿病。 本文由 TalkMED 拓麦医学编辑团队审核发布，内容来源清晰、引用完整，符合平台编辑方针和利益冲突披露政策。
本文核心问答
Q1: 该研究的关键数据和临床意义是什么？
研究纳入391481例欧洲血统的HS患者，中位年龄58岁，209235例女性（53%）。2 HS与CAD和糖尿病 疾病相关性 与低遗传风险组（PRS<第25百分位数）相比，PRS上四分位数（upper quartile）的个体患CAD（1.09；95%CI，1.06-1.12； P =3.27×10 -10 ）和糖尿病（1.13；95%CI，1.10-1.17； P =5.82×10 -15 ）的比值比（ORs）增加。发生CAD和糖尿病的风险比（HRs） 在中位数为13.7年的随访时间内，26994人新发CAD，13153人被诊断为新发糖尿病，19911人在发病或删失前死亡。与低风险组相比，高PRS（≥第75百分位数）对CAD的HR为1.06（95%CI，1.03-1.10； P <0.001），对糖尿病的HR为1.14（95%CI，1.08-1.19； P <0.001）。
Q2: 这篇文章的来源和作者资质如何？
参考文献DOI：10.1001/jamadermatol.2024.3779。发布于2024-12-23。
Q3: 本文涉及哪些核心医学术语和研究方向？
本文围绕「化脓性汗腺炎与心血管代谢疾病的遗传相关性」主题，涉及化脓性汗腺炎、冠状动脉疾病、糖尿病等核心术语和研究方向。文中涉及的核心术语定义：CI即置信区间（Confidence Interval），表示估计值的可信范围；HR即风险比（Hazard Ratio），用于衡量两组间事件发生风险的比值。。研究方法方面，统计分析采用Logistic回归分析、机器学习方法等方法。总体而言，该队列研究结果表明，HS与CAD和糖尿病的遗传变异之间存在相关性，HS的高遗传风险（遗传易感性）与CAD和糖尿病发病风险的增加以及血浆蛋白组成的改变有关。
Q4: 该研究采用了什么研究设计和方法？
本研究采用队列研究和蛋白质组学研究设计。研究共纳入纳入391481例。主要终点指标包括生活质量评分。
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化脓性汗腺炎（HS）是一种慢性、系统性、炎症性皮肤病，不仅严重影响患者生活质量，还使患者较普通人群具有更高的糖尿病、心血管疾病（CVD）和全因死亡风险。既往研究发现，HS相关的遗传变异与银屑病、炎症性肠病和糖尿病等共病相关，可能增加罹患这些疾病的风险。
多基因风险评分（PRS）可提供个体对特定疾病遗传易感性的数据，成为一种分析遗传相关性和风险预测的有力工具。此外，PRS还可评估遗传易感性对血浆蛋白质组的影响，以确定与疾病发病机制相关的蛋白质。
在近期发表于JAMA Dermatology的一项研究中，来自丹麦的学者探究了HS与冠状动脉疾病（CAD）和糖尿病的遗传相关性。作者利用英国生物样本库的公开汇总数据和个体基因数据，构建了HS的PRS，探索了PRS确定CAD和糖尿病发病风险的潜力，并在基于人群的大型队列中识别了与这些合并症风险增加相关的蛋白质。
研究纳入391481例欧洲血统的HS患者，中位年龄58岁，209235例女性（53%）。主要结局为通过logistic回归分析确诊为CAD和糖尿病，并通过校正性别和年龄等因素的Cox比例风险回归模型测定发病率。PRS按四分位数进行分层，以低风险四分位数（PRS<第25百分位数）为对照组。
HS与心血管代谢疾病和血脂的遗传相关性
HS遗传变异与CAD、糖尿病、血浆甘油三酯水平和血浆C反应蛋白（CRP）水平的遗传变异呈显著正相关（图1）。HS与血浆高密度脂蛋白水平的遗传变异呈显著负相关。未观察到HS与心房颤动、血浆低密度脂蛋白水平或血压之间的显著相关性。
HS与CAD和糖尿病
疾病相关性
与低遗传风险组（PRS<第25百分位数）相比，PRS上四分位数（upper quartile）的个体患CAD（1.09；95%CI，1.06-1.12；P=3.27×10-10）和糖尿病（1.13；95%CI，1.10-1.17；P=5.82×10-15）的比值比（ORs）增加。所有四分位数的估计值如图2。
发生CAD和糖尿病的风险比（HRs）
在中位数为13.7年的随访时间内，26994人新发CAD，13153人被诊断为新发糖尿病，19911人在发病或删失前死亡。随着HS遗传风险的增加，CAD和糖尿病的发病率也随之增加（图3）。与低风险组相比，高PRS（≥第75百分位数）对CAD的HR为1.06（95%CI，1.03-1.10；P<0.001），对糖尿病的HR为1.14（95%CI，1.08-1.19；P<0.001）。
发生CAD和糖尿病的绝对风险
在15年随访后，HS高风险组与低风险组的PRS相比，CAD的累积发生率更高（8.22% vs. 7.81%；95%CI，8.03%-8.42% vs. 7.62%-8.01%）。在随访的前15年中，高风险组与低风险组的糖尿病的累积发病率（4.17% vs. 3.66%；95%CI，4.02%-4.31% vs. 3.53%-3.79%）也呈现相同的趋势（图3）。
此外，作者研究了亚组患者中血浆蛋白的标准化蛋白表达量的变化，发现HS的PRS与58种不同血浆蛋白的表达变化显著相关，这可能与HS和心脏代谢疾病的共同病理生理结构有关。与基于性别、年龄和BMI的参考模型相比，在机器学习模型中，整合该蛋白质组图谱和HS的PRS可提高对CAD和糖尿病的预测能力。
总体而言，该队列研究结果表明，HS与CAD和糖尿病的遗传变异之间存在相关性，HS的高遗传风险（遗传易感性）与CAD和糖尿病发病风险的增加以及血浆蛋白组成的改变有关。未来有必要对已确定的蛋白质及其作为药物靶点的潜在作用做进一步研究。
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供稿：Jeanne
排版：Vanessa
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采编来源：Nielsen VW, Bundgaard Vad O, Holgersen N, et al. Genetic Susceptibility to Hidradenitis Suppurativa and Predisposition to Cardiometabolic Disease. JAMA Dermatol. Published online October 9, 2024. doi:10.1001/jamadermatol.2024.3779
#HS：Hidradenitis Suppurativa，化脓性汗腺炎
#CAD：Coronary Artery Disease，冠状动脉疾病
#Diabetes：糖尿病
本文涉及的主要医学术语
文中涉及的核心术语定义：CI即置信区间（Confidence Interval），表示估计值的可信范围；HR即风险比（Hazard Ratio），用于衡量两组间事件发生风险的比值。
本文研究方法与设计类型
本研究采用队列研究和蛋白质组学研究设计。统计分析采用Logistic回归分析、机器学习方法等方法。研究共纳入纳入391481例。
本文临床背景与意义
本文属于化脓性汗腺炎、冠状动脉疾病、糖尿病等医学领域。总体而言，该队列研究结果表明，HS与CAD和糖尿病的遗传变异之间存在相关性，HS的高遗传风险（遗传易感性）与CAD和糖尿病发病风险的增加以及血浆蛋白组成的改变有关。。该研究评估的终点指标包括生活质量评分。
引用格式：化脓性汗腺炎与心血管代谢疾病的遗传相关性. 发布日期：2024-12-23. 来源：TalkMED拓麦. URL: https://portal.talkmed.com/news/1676 参考DOI: https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2024.3779
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