TAP Voice | 脊髓性肌萎缩症 | 24年11月

关键信息

■ 该研究使用Smn^2B/-脊髓性肌萎缩症（SMA）小鼠模型探讨了运动神经元存活蛋白（SMN）耗竭对骨骼肌形成和成熟的作用。

■ 该研究结果表明，SMN耗竭会导致肌纤维变小、变短，肌核域减小，突触下肌核团簇减少，表明肌肉功能和完整性受损；在SMA的各个疾病阶段，肌纤维中的肌核数量均有所减少；尽管肌纤维中的卫星细胞数量减少，但剩余的卫星细胞仍保持肌源性激活和增殖的能力。

■ 该研究结果表明，在SMA的早期肌肉形成和成熟过程中，肌肉干细胞可能存在调节失常，靶向肌生成过程失调的相关通路或可为SMA提供额外的治疗选择。

关键信息

■ 该项研究报告了浙江省全面新生儿筛查计划（NBS）的实施情况，筛查了2021年7月至2022年12月的103,240例新生儿，检测严重联合免疫缺陷症（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）的患病情况。

■ 该筛查采用多重实时PCR检测法检测T细胞受体剪切环（TRECs）、Kappa重排剪切环（KRECs）和运动神经元存活蛋白（SMN）1基因的缺失。

■ 该筛查发现1例SCID患者、2例XLA患者、9例SMA患者（其中1例同时患有Wiskott–Aldrich综合征）和8例其他疾病患者；SCID、XLA和SMA的阳性预测值（PPVs）分别为2.44%、2.78%和100%；在中国人群中，SCID、XLA和SMA的患病率分别估计为1/103,240、1/51,620和1/11,471。

■ 该研究是中国大陆首次采用TREC/KREC/SMN1多重检测进行的大规模筛查，提供了有价值的流行病学数据；研究结果表明，这种多重检测方法是一种有效的SCID、XLA和SMA筛查方法，有助于NBS项目在中国的普遍实施。