TAP Voice | 24年11月第2期

关键信息

■ 本研究旨在鉴定暴发性1型糖尿病（FT1D）和1型糖尿病（T1D）中外周血单核细胞（PBMC）来源的环状RNA（circRNA），并探索其潜在功能。

■ 本研究从6例FT1D患者及年龄、性别和病程与之相匹配的T1D患者中提取PBMC，采用Arraystar Human circRNA Array获得circRNA表达谱；在另一个独立队列（FT1D受试者n=35，T1D受试者n=70，对照组n=100）中使用实时定量PCR（RT-qPCR）筛选7种异常表达的circRNA来确定表达水平；通过生物信息学分析预测circRNA的生物学功能、circRNA-miRNA-mRNA网络以及circRNA的编码潜力。

■ 本研究发现，在FT1D和T1D中共鉴定了145个差异化表达的circRNA，其中63个上调和82个下调circRNA；在选择用于测定表达水平的7种异常表达circRNA中，成功验证了hsa_circRNA_038288、hsa_circRNA_104405和hsa_circRNA_405498。

■ 本研究中生物信息学分析显示，circRNA的大多数亲本基因在信号传导途径中富集；Hsa_circRNA_038288似乎在与免疫调节和糖尿病相关的51个circRNA-miRNA-mRNA信号通路中发挥作用；hsa_circRNA_038288可能表现出编码潜力，并参与FT1D和T1D的进展。

■ 本研究在FT1D和T1D患者之间发现了免疫细胞来源的circRNA的显著差异，为区分FT1D和T1D的分子机制提供了新的见解。

关键信息

■ 本研究旨在开发和验证机器学习（ML）模型，以使用常规健康检查指标识别血糖正常个体中的糖尿病代谢异常（AGM）。

■ 本研究根据美国糖尿病协会（ADA）标准，收集2019-2023年间血糖正常（空腹血糖≤5.6 mmol/L）的受试者，然后以糖化血红蛋白（HbA_1c）5.7%为阈值分为AGM组和正常组；2019-2022年数据以7:3的比例分为训练集和内部验证集，而2023年的数据则用作外部验证集；使用ML算法建立正常人群AGM识别模型；使用受试者工作特征曲线下面积（auROC）和精确-召回曲线（auPR）评估模型性能；使用SHAP（SHapley Additive exPlanations）对最优模型的特征贡献进行了可视化；最后，开发一个直观且用户友好的交互界面。

■ 本研究中共纳入59259例受试者，分别将32810例、14060例和12389例分配至训练集、内部验证集及外部验证集；Catboost模型的表现优于其他模型，内部和外部验证集的auROC分别为0.806和0.794；年龄是影响CatBoost模型性能的最重要特征，其次是空腹血糖、红细胞、血红蛋白、体重指数和甘油三酯-葡萄糖。

■ 本研究建立了一个性能良好的ML模型来识别正常人群中的AGM，为AGM的早期干预和治疗提供了巨大的潜力。

关键信息

■ 本研究旨在探究家庭空气污染对妊娠期糖尿病（GDM）患者的影响，并评估健康生活方式对上述关系的改善效果。

■ 本研究共纳入4338例受试者，其中302例为GDM患者，4036例为非GDM人群，在妊娠早期评估了4项可单独改变的生活方式因素：体重指数、饮食、睡眠及维生素D补充；采用多因素逻辑回归模型对家庭空气污染与GDM的关系进行分析，采用分层分析和相加交互作用来检验健康生活方式评分的影响。

■ 本研究发现，在校正潜在混杂因素后，使用固体燃料取暖与GDM风险增加显著相关（校正后OR=1.60，95% CI：1.18-2.18）；与健康生活方式低评分组相比，中评分组（校正后OR=0.12，95% CI：0.05-0.28）与高评分组（校正后OR=0.39，95% CI：0.27-0.57）的GDM风险均呈下降趋势，无论使用何种燃料，GDM风险均呈一致趋势；当健康生活方式评分增加时，家庭空气污染暴露不再与更高的GDM风险相关；家庭固体燃料暴露与健康生活方式之间存在负相加交互作用。

■ 本研究表明，暴露于家庭空气污染可能是一项重要的GDM风险因素，健康生活方式可能对暴露于室内燃料空气污染的GDM女性有保护作用。

关键信息

■ 本研究旨在构建2型糖尿病视网膜病变（DR）的高性能预测和诊断模型，并识别DR的关键相关因素。

■ 本研究使用2021年解放军总医院3000例糖尿病患者的横断面数据集，以逻辑回归作为基线模型，比较机器学习模型的预测性能及相关因素，使用递归特征消除交叉验证（RFECV）算法来选择特征；共开发4种机器学习模型用于预测DR，包括支持向量机（SVM）、决策树（DT）、随机森林（RF）及梯度提升决策树（GBDT）；使用网格搜索来优化模型，以确定超参数，并选择性能最佳的模型。

■ 本研究发现，在4种机器学习模型中，最优模型是GBDT，其预测准确率、精确率、召回率、F1-measure和接受者操作特性曲线下面积（AUC）值分别为0.7883、0.8299、0.7539、0.7901和0.8672；确定了DR的6项关键相关因素，包括快速微量营养素蛋白/肌酐测定、24小时微量营养素蛋白、空腹C肽、糖化血红蛋白、血尿素和肌酐；逻辑模型有27项危险因素，其AUC值为0.8341。

■ 本研究表明，与传统的统计方法相比，GBDT模型中关键相关因素的数量显著减少，因此具有更准确的预测性能。