激素受体表达对年轻BRCA突变乳腺癌患者预后的影响

激素受体表达在乳腺癌中被认为提示良好预后。然而，激素受体表达对于携带BRCA1和/或BRCA2基因致病变异（PV）的年轻乳腺癌患者预后影响的证据有限。近期，Annals of Oncology杂志在线发表了题为《Impact of hormone receptor status and tumor subtypes of breast cancer in young BRCA carriers》的研究。该研究探讨了激素受体在年轻BRCA基因突变携带者乳腺癌预后中的重要性。

这项国际多中心、回顾性队列研究纳入了年龄≤40岁的患有BRCA基因胚系致病变异的侵袭性乳腺癌年轻患者。研究者调查了激素受体状态对乳腺癌临床特征和患者预后结果的影响。本研究首先按照激素受体表达情况（阳性与阴性）和乳腺癌亚型调查了患者的无病生存（DFS）、乳腺癌特异性生存（BCSS）和总生存（OS）的结果。本研究从全球78个中心纳入了4709名BRCA突变携带者，其中2143名（45.5%）患有激素受体阳性乳腺癌，2566名（54.5%）患有激素受体阴性乳腺癌。患者中位随访时间为7.9年。与患有激素受体阴性疾病相比，患有激素受体阳性乳腺癌的患者远处复发率更高（13.1% vs. 9.6%，P < 0.001），而第二原发性乳腺癌的发病率较低（9.1% vs. 14.7%，P < 0.001）。患有激素受体阳性和阴性乳腺癌患者的8年DFS分别为65.8%和63.4%。激素受体阳性与阴性乳腺癌患者的DFS、BCSS和OS的危险比随时间变化（激素受体状态与存活时间的相互作用P < 0.05）。与其他亚型相比，Luminal A型乳腺癌患者DFS最差（8年DFS：Luminal A型 60.8% vs. 三阴性63.5% vs. HER2阳性65.5% vs. Luminal B型69.7%）。

本研究涉及来自全球多个机构的年轻BRCA基因致病变异乳腺癌患者，结果显示，激素受体阳性在这些年轻BRCA携带者中似乎未能提供强有力的正面预后价值。疾病的复发模式和结果因激素受体状态和乳腺癌亚型的不同而异。特别是，激素受体阳性与阴性之间在复发模式和第二原发性乳腺癌的差异，需要在治疗、随访和风险减少手术的决策中予以考虑。这一发现强调了对BRCA携带者的个性化治疗和风险管理的重要性，以优化他们的治疗效果和长期预后。