编委足迹｜郭雅欣：Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的研究热点

中国医科大学附属第一医院郭雅欣博士在第十三届亚洲皮肤科学术年会（ADC）Free Communication“临床诊断与治疗”分会场进行了“司美替尼治疗1型神经纤维瘤病儿童患者的咖啡斑和丛状神经纤维瘤”的论文发言。她表示，目前孤儿药司美替尼仍是NF1治疗的热点药物，能阻止丛状神经纤维瘤（PN）的生长。其他几种MEK抑制剂（如米达美替尼、曲美替尼、比美替尼）和酪氨酸激酶抑制剂卡博替尼等也正在儿童和成人PN患者中进行临床研究。此外，一些针对NF1的基因疗法和细胞疗法等也处在研发阶段。

未来，郭雅欣博士所在团队将进行大型长期研究，以明确对司美替尼治疗反应的预测因子（年龄、性别、分子生物学、遗传学、PN大小和位置等），并进一步研究长期药物治疗对患儿生长发育和认知的潜在影响，以及确定监测参数和治疗停止后的随访持续时间。她希望通过聚焦NF1治疗的研究热点，做更多尝试，为NF1患者做更多贡献。